Gene
FLT4
fms related receptor tyrosine kinase 4
- HGNC 3767(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000037280(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2324(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q35.3
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 180 601 506–180 649 600 (GRCh38)
- Exões
- 30 exões ao longo de 48,1 kb
- Proteína
- 1363 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- VEGFR3, PCL, VEGFR-3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000261937.11NM_182925.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Linfedema Primário e Malformações Linfáticas
- Doença de Milroy (Malformação Linfática 1)Autossómica dominante
Inchaço das pernas inferiores e dos pés desde o nascimento ou a infância precoce, causado por alterações no FLT4.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição favorece a terapia de compressão precoce, os cuidados com a pele e o tratamento atempado das infeções.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como FLT4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,8 kb dos 48,1 kb do gene; 4092 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FLT4
21
posições em FLT4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 48,1 kb de FLT4, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.
Características associadas a FLT4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FLT4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Strawberry birthmark
- Underdeveloped lymphatic vessels
- Abnormal vein
- Tetralogy of Fallot
- Varicose veins
- Prominent veins
- Absence of the pulmonary valve
- Aortopulmonary collateral arteries
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FLT4: fms related receptor tyrosine kinase 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/flt4
Dante Labs. Gene FLT4: fms related receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/flt4
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