Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RPL5

ribosomal protein L5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p22.1
Souřadnice
Chromozom 1: 92 832 040–92 841 924 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 9,9 kb
Protein
297 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
L5, PPP1R135, uL18
Transkript MANE Select
ENST00000370321.8NM_000969.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Diamond-Blackfan Anemia

    • Autozomálně dominantní

      A congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RPL5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u RPL5. RPL5 a 7 genů poblíž na chromozomu 1, od 92 336 982 do 93 336 981.Chromozom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4492,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbRPAP2: 92 299 010–92 438 687, řetězec dopřednémRPAP2GFI1: 92 472 360–92 486 925, řetězec zpětnémGFI1EVI5: 92 508 696–92 792 424, řetězec zpětnémEVI5DIPK1A: 92 830 514–92 961 522, řetězec zpětnémDIPK1ARPL5: 92 832 040–92 841 924, řetězec dopřednémRPL5TMED5: 93 054 822–93 181 131, řetězec zpětnémTMED5MTF2: 93 079 235–93 139 871, řetězec dopřednémMTF2CCDC18: 93 179 758–93 279 048, řetězec dopřednémCCDC18Schéma RPL5: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 92 832 040–92 832 117, 78 bázíExon 2: 92 833 389–92 833 458, 70 bázíExon 3: 92 833 545–92 833 660, 116 bázíExon 4: 92 834 779–92 834 913, 135 bázíExon 5: 92 836 190–92 836 392, 203 bázíExon 6: 92 837 456–92 837 633, 178 bázíExon 7: 92 840 551–92 840 639, 89 bázíExon 8: 92 841 766–92 841 924, 159 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1 kb z 9,9 kb genu; 894 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RPL5

67

pozic v genu RPL5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 11 (16 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (11 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 9,9 kb genu RPL5, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPL5: ribosomal protein L5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rpl5

Vancouver

Dante Labs. Gen RPL5: ribosomal protein L5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rpl5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test