Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MAF

MAF bZIP transcription factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q23.2
Souřadnice
Chromozom 16: 79 593 838–79 600 737 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 6,9 kb
Protein
403 aminokyselin
Další názvy
c-MAF
Transkript MANE Select
ENST00000326043.5NM_005360.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

Jak je MAF uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 16, se závorkou u MAF. MAF a 1 gen poblíž na chromozomu 16, od 79 097 288 do 80 097 287.Chromozom 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbWWOX: 78 099 400–79 212 667, řetězec dopřednémWWOXMAF: 79 593 838–79 600 737, řetězec zpětnémMAFSchéma MAF: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 1: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 79 593 838–79 594 553, 716 bázíExon 1: 79 598 785–79 600 737, 1 953 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 6,9 kb genu; 1 212 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MAF

16

pozic v genu MAF, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,9 kb genu MAF, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAF: MAF bZIP transcription factor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/maf

Vancouver

Dante Labs. Gen MAF: MAF bZIP transcription factor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/maf

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test