Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.12
Souřadnice
Chromozom X: 21 839 617–21 885 423 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 45,8 kb
Protein
519 aminokyselin
Další názvy
S2P
Předchozí symboly
KFSD
Transkript MANE Select
ENST00000379484.10NM_015884.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Jak je MBTPS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u MBTPS2. MBTPS2 a 7 genů poblíž na chromozomu X, od 21 362 520 do 22 362 519.Chromozom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, řetězec dopřednémCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, řetězec zpětnémKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, řetězec zpětnémSMPXMBTPS2: 21 839 617–21 885 423, řetězec dopřednémMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, řetězec dopřednémYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, řetězec dopřednémSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, řetězec dopřednémPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, řetězec dopřednémCBLL2Schéma MBTPS2: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 21 839 617–21 839 809, 193 bázíExon 2: 21 843 170–21 843 318, 149 bázíExon 3: 21 845 171–21 845 384, 214 bázíExon 4: 21 851 509–21 851 612, 104 bázíExon 5: 21 853 376–21 853 503, 128 bázíExon 6: 21 868 467–21 868 585, 119 bázíExon 7: 21 869 498–21 869 678, 181 bázíExon 8: 21 878 042–21 878 136, 95 bázíExon 9: 21 878 497–21 878 692, 196 bázíExon 10: 21 880 897–21 880 972, 76 bázíExon 11: 21 882 433–21 885 423, 2 991 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 45,8 kb genu; 1 560 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MBTPS2

4

pozic v genu MBTPS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 45,8 kb genu MBTPS2, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MBTPS2: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. Gen MBTPS2: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mbtps2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test