Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RB1

RB transcriptional corepressor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q14.2
Souřadnice
Chromozom 13: 48 303 751–48 481 890 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 178,1 kb
Protein
928 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
RB, PPP1R130
Předchozí symboly
OSRC
Transkript MANE Select
ENST00000267163.6NM_000321.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Retinoblastoma

    • Autozomálně dominantní

      Retinoblastoma due to a germline RB1 variant, typically bilateral or multifocal, with increased risk of second primary cancers.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Intra-arterial chemotherapy; intravitreous melphalan; systemic chemotherapy; enucleation for advanced cases; avoid radiation in confirmed germline RB1 carriers; lifetime second primary cancer surveillance (imaging, dermatology)

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RB1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 13, se závorkou u RB1. RB1 a 7 genů poblíž na chromozomu 13, od 47 892 821 do 48 892 820.Chromozom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, řetězec zpětnémSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, řetězec zpětnémMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, řetězec dopřednémNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, řetězec dopřednémITM2BRB1: 48 303 751–48 481 890, řetězec dopřednémRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, řetězec zpětnémLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, řetězec zpětnémRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, řetězec dopřednémCYSLTR2Schéma RB1: 27 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 1: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 48 303 751–48 304 049, 299 bázíExon 2: 48 307 280–48 307 406, 127 bázíExon 3: 48 342 599–48 342 714, 116 bázíExon 4: 48 345 080–48 345 199, 120 bázíExon 5: 48 347 825–48 347 863, 39 bázíExon 6: 48 348 956–48 349 023, 68 bázíExon 7: 48 360 017–48 360 127, 111 bázíExon 8: 48 362 815–48 362 957, 143 bázíExon 9: 48 364 894–48 364 971, 78 bázíExon 10: 48 367 494–48 367 603, 110 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 48 368 527–48 368 604, 78 bázíExon 12: 48 373 405–48 373 492, 88 bázíExon 13: 48 376 918–48 377 034, 117 bázíExon 14: 48 379 594–48 379 650, 57 bázíExon 15: 48 380 053–48 380 084, 32 bázíExon 16: 48 380 165–48 380 241, 77 bázíExon 17: 48 381 247–48 381 443, 197 bázíExon 18: 48 452 993–48 453 111, 119 bázíExon 19: 48 456 204–48 456 349, 146 bázíExon 20: 48 459 688–48 459 833, 146 bázíExon 21: 48 463 731–48 463 835, 105 bázíExon 22: 48 464 998–48 465 111, 114 bázíExon 23: 48 465 205–48 465 368, 164 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 23. Vypsat jeExon 24: 48 473 360–48 473 390, 31 bázíExon 25: 48 476 701–48 476 843, 143 bázíExon 26: 48 477 355–48 477 404, 50 bázíExon 27: 48 479 998–48 481 890, 1 893 bází1510152025275′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,8 kb z 178,1 kb genu; 2 787 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RB1

687

pozic v genu RB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 178,1 kb genu RB1, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.

Varianty se stránkou (4)

Varianty genu RB1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.1215+1G>AIntron 1248 373 493Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1695+30911_1695+30912insCATGIntron 1748 412 354Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R320Xc.958C>TExon 1048 367 512Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R787Xc.2359C>TExon 2348 465 238Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RB1: RB transcriptional corepressor 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rb1

Vancouver

Dante Labs. Gen RB1: RB transcriptional corepressor 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rb1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test