Gen
RASA2
RAS p21 protein activator 2
- HGNC 9872↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000155903↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5922↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q23
- Souřadnice
- Chromozom 3: 141 487 027–141 615 344 (GRCh38)
- Exony
- 24 exonů na 128,3 kb
- Protein
- 849 aminokyselin
- Další názvy
- GAP1M
- Transkript MANE Select
- ENST00000286364.9NM_006506.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RASA2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RASA2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je RASA2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,6 kb z 128,3 kb genu; 2 550 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s RASA2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RASA2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Thickened skin folds of neck
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Narrowing of lung artery
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Scoliosis
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RASA2: RAS p21 protein activator 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rasa2
Dante Labs. Gen RASA2: RAS p21 protein activator 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rasa2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů