Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TCTN2

tectonic family member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.31
Souřadnice
Chromozom 12: 123 671 113–123 708 399 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 37,3 kb
Protein
697 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ12975, TECT2, MKS8, JBTS24
Předchozí symboly
C12orf38
Transkript MANE Select
ENST00000303372.7NM_024809.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Meckel Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      A rare, lethal, genetic, multiple congenital anomaly disorder characterized by the triad of brain malformation mainly occipital encephalocele, large polycystic kidneys, and polydactyly as well as associated abnormalities that may include cleft lip/palate, cardiac and genital anomalies, central nervous system (CNS) malformations, liver fibrosis, and bone dysplasia.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je TCTN2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u TCTN2. TCTN2 a 17 genů poblíž na chromozomu 12, od 123 189 756 do 124 189 755.Chromozom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbMPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, řetězec zpětnémMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, řetězec dopřednémMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, řetězec zpětnémCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, řetězec zpětnémSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, řetězec dopřednémKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, řetězec zpětnémRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, řetězec dopřednémSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, řetězec zpětnémRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, řetězec dopřednémTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, řetězec dopřednémDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, řetězec zpětnémEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, řetězec dopřednémGTF2H3TCTN2: 123 671 113–123 708 399, řetězec dopřednémTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, řetězec dopřednémATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, řetězec dopřednémDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, řetězec zpětnémCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, řetězec dopřednémZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, řetězec dopřednémRFLNASchéma TCTN2: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 123 671 113–123 671 322, 210 bázíExon 2: 123 671 507–123 671 614, 108 bázíExon 3: 123 672 056–123 672 132, 77 bázíExon 4: 123 673 615–123 673 810, 196 bázíExon 5: 123 679 189–123 679 289, 101 bázíExon 6: 123 686 836–123 687 035, 200 bázíExon 7: 123 688 051–123 688 177, 127 bázíExon 8: 123 690 533–123 690 674, 142 bázíExon 9: 123 692 658–123 692 723, 66 bázíExon 10: 123 694 842–123 694 976, 135 bázíExon 11: 123 695 220–123 695 297, 78 bázíExon 12: 123 696 415–123 696 495, 81 bázíExon 13: 123 697 087–123 697 198, 112 bázíExon 14: 123 699 704–123 699 810, 107 bázíExon 15: 123 704 532–123 704 688, 157 bázíExon 16: 123 706 726–123 706 851, 126 bázíExon 17: 123 706 985–123 707 073, 89 bázíExon 18: 123 707 604–123 708 399, 796 bází151015185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 37,3 kb genu; 2 094 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TCTN2

68

pozic v genu TCTN2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 37,3 kb genu TCTN2, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TCTN2: tectonic family member 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tctn2

Vancouver

Dante Labs. Gen TCTN2: tectonic family member 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tctn2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test