Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q14.1
Souřadnice
Chromozom 11: 78 435 968–78 574 864 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 138,9 kb
Protein
477 aminokyselin
Další názvy
FLJ23441, SLM5
Předchozí symboly
DFNB94
Transkript MANE Select
ENST00000281038.10NM_024678.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Jak je NARS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u NARS2. NARS2 a 9 genů poblíž na chromozomu 11, od 78 005 416 do 79 005 415.Chromozom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2578,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbKCTD14: 78 015 715–78 046 191, řetězec zpětnémKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, řetězec zpětnémNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, řetězec dopřednémTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 081 871, řetězec zpětnémNDUFC2ALG8: 78 095 244–78 139 660, řetězec zpětnémALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, řetězec zpětnémKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, řetězec dopřednémUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, řetězec zpětnémGAB2NARS2: 78 435 968–78 574 864, řetězec zpětnémNARS2TENM4: 78 652 829–79 441 030, řetězec zpětnémTENM4Schéma NARS2: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 78 435 968–78 436 814, 847 bázíExon 13: 78 441 091–78 441 117, 27 bázíExon 12: 78 443 661–78 443 758, 98 bázíExon 11: 78 465 876–78 466 013, 138 bázíExon 10: 78 469 247–78 469 313, 67 bázíExon 9: 78 478 438–78 478 475, 38 bázíExon 8: 78 478 585–78 478 683, 99 bázíExon 7: 78 493 063–78 493 195, 133 bázíExon 6: 78 528 842–78 528 936, 95 bázíExon 5: 78 559 539–78 559 619, 81 bázíExon 4: 78 566 132–78 566 272, 141 bázíExon 3: 78 568 632–78 568 752, 121 bázíExon 2: 78 571 335–78 571 444, 110 bázíExon 1: 78 574 348–78 574 864, 517 bází141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 138,9 kb genu; 1 434 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NARS2

18

pozic v genu NARS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 138,9 kb genu NARS2, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NARS2: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nars2

Vancouver

Dante Labs. Gen NARS2: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nars2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test