Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HDAC8

histone deacetylase 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq13.1
Souřadnice
Chromozom X: 72 329 516–72 572 843 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 243,3 kb
Protein
377 aminokyselin
Další názvy
RPD3, KDAC8
Předchozí symboly
HDACL1, WTS, MRXS6
Transkript MANE Select
ENST00000373573.9NM_018486.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cornelia de Lange Syndrome

    • A developmental disorder caused by variants in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 or BRD4, with a wide range of severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides monitoring for associated problems such as reflux, heart defects, hearing and vision issues.

Jak je HDAC8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u HDAC8. HDAC8 a 14 genů poblíž na chromozomu X, od 71 951 180 do 72 951 179.Chromozom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNHSL2: 71 910 834–72 161 750, řetězec dopřednémNHSL2RTL5: 72 127 110–72 131 915, řetězec zpětnémRTL5PIN4: 72 181 353–72 302 926, řetězec dopřednémPIN4ERCC6L: 72 201 871–72 239 041, řetězec zpětnémERCC6LRPS4X: 72 255 661–72 277 344, řetězec zpětnémRPS4XCITED1: 72 301 638–72 309 652, řetězec zpětnémCITED1: 72 301 691–72 572 843, řetězec zpětnémHDAC8: 72 329 516–72 572 843, řetězec zpětnémHDAC8PHKA1: 72 578 814–72 714 332, řetězec zpětnémPHKA1DMRTC1B: 72 776 874–72 848 803, řetězec dopřednémDMRTC1BFAM236B: 72 781 858–72 782 798, řetězec zpětnémFAM236BFAM236D: 72 807 425–72 808 210, řetězec zpětnémFAM236DDMRTC1: 72 872 025–72 943 837, řetězec zpětnémDMRTC1FAM236C: 72 912 615–72 913 401, řetězec dopřednémFAM236CFAM236A: 72 938 163–72 938 958, řetězec dopřednémFAM236ASchéma HDAC8: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 72 329 516–72 330 076, 561 bázíExon 10: 72 351 733–72 351 838, 106 bázíExon 9: 72 462 004–72 462 098, 95 bázíExon 8: 72 464 559–72 464 731, 173 bázíExon 7: 72 488 933–72 489 041, 109 bázíExon 6: 72 490 929–72 491 006, 78 bázíExon 5: 72 495 156–72 495 268, 113 bázíExon 4: 72 567 889–72 568 030, 142 bázíExon 3: 72 568 754–72 568 884, 131 bázíExon 2: 72 572 057–72 572 109, 53 bázíExon 1: 72 572 651–72 572 843, 193 bází1110515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 243,3 kb genu; 1 134 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HDAC8

57

pozic v genu HDAC8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 243,3 kb genu HDAC8, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HDAC8: histone deacetylase 8. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hdac8

Vancouver

Dante Labs. Gen HDAC8: histone deacetylase 8 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hdac8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test