Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TCTN3

tectonic family member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.1
Souřadnice
Chromozom 10: 95 663 401–95 693 927 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 30,5 kb
Protein
607 aminokyselin
Další názvy
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
Předchozí symboly
C10orf61
Transkript MANE Select
ENST00000371217.10NM_015631.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TCTN3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u TCTN3. TCTN3 a 9 genů poblíž na chromozomu 10, od 95 178 664 do 96 178 663.Chromozom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95 194 200–95 228 929, řetězec dopřednémACSM6PDLIM1: 95 237 569–95 291 126, řetězec zpětnémPDLIM1SORBS1: 95 311 390–95 561 469, řetězec zpětnémSORBS1ALDH18A1: 95 605 937–95 656 885, řetězec zpětnémALDH18A1TCTN3: 95 663 401–95 693 927, řetězec zpětnémTCTN3ENTPD1: 95 711 752–95 901 433, řetězec dopřednémENTPD1: 95 860 548–95 924 844, řetězec dopřednémCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, řetězec dopřednémCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, řetězec dopřednémCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, řetězec dopřednémZNF518ASchéma TCTN3: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 95 663 401–95 664 300, 900 bázíExon 13: 95 680 472–95 680 609, 138 bázíExon 12: 95 682 651–95 682 804, 154 bázíExon 11: 95 683 101–95 683 195, 95 bázíExon 10: 95 683 522–95 683 629, 108 bázíExon 9: 95 684 499–95 684 624, 126 bázíExon 8: 95 685 556–95 685 636, 81 bázíExon 7: 95 686 495–95 686 530, 36 bázíExon 6: 95 687 044–95 687 159, 116 bázíExon 5: 95 687 247–95 687 355, 109 bázíExon 4: 95 687 592–95 687 719, 128 bázíExon 3: 95 692 920–95 693 038, 119 bázíExon 2: 95 693 353–95 693 476, 124 bázíExon 1: 95 693 644–95 693 927, 284 bází1410515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 30,5 kb genu; 1 824 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TCTN3

55

pozic v genu TCTN3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 30,5 kb genu TCTN3, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TCTN3: tectonic family member 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. Gen TCTN3: tectonic family member 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tctn3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test