Gen
ZSWIM6
zinc finger SWIM-type containing 6
- HGNC 29316↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000130449↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 57688↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 5q12.1
- Souřadnice
- Chromozom 5: 61 332 258–61 546 172 (GRCh38)
- Exony
- 14 exonů na 213,9 kb
- Protein
- 1 215 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA1577
- Transkript MANE Select
- ENST00000252744.6NM_020928.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si ZSWIM6 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ZSWIM6. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ZSWIM6 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,5 kb z 213,9 kb genu; 3 648 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ZSWIM6
4
pozic v genu ZSWIM6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 213,9 kb genu ZSWIM6, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.
Rysy spojené s ZSWIM6
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ZSWIM6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Midline defect of the nose
- Midline facial cleft
- Vertical clivus
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the area between the eyebrows
- Broad head shape
- Broad nasal tip
Zobrazit ještě 30 rysů
- Central cleft palate
- Cleft nasal bridge
- Cleft nasal tip
- Encephalocele
- Thick nasal alae
- Wide fontanelles
- Big sella turcica
- Carp-like mouth
- Central cleft upper lip
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Holes in parietal bones
- Progressively abnormally small cranium
- Big calvaria
- Cleft palate
- Early eruption of teeth
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Submucous cleft soft palate
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Broad columella
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Drooping lower lip
- Highly arched eyebrow
- Open mouth
- Short nose
- Widely spaced teeth
Abnormality of the nervous system
- Aplasia of the olfactory bulb
- Global developmental delay
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- Motor delay
- Unsteady walk
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
Zobrazit ještě 22 rysů
- Meningocele
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Choroid plexus cyst
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- More active than typical
- Ventriculomegaly
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Epilepsy
- Periventricular nodular heterotopia
- Pica
- Retrocerebellar cyst
- Stereotypical body rocking
- Tic disorder
- Tongue thrusting
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed ability to walk
- Gray matter heterotopia
- Wide based walk
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ZSWIM6: zinc finger SWIM-type containing 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/zswim6
Dante Labs. Gen ZSWIM6: zinc finger SWIM-type containing 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/zswim6
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů