Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TK2

thymidine kinase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q21
Souřadnice
Chromozom 16: 66 508 003–66 550 122 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 42,1 kb
Protein
265 aminokyselin
Další názvy
SCA31
Transkript MANE Select
ENST00000544898.6NM_004614.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Jak je TK2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u TK2. TK2 a 21 genů poblíž na chromozomu 16, od 66 029 063 do 67 029 062.Chromozom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCDH5: 66 366 588–66 404 784, řetězec dopřednémCDH5BEAN1: 66 426 947–66 493 529, řetězec dopřednémBEAN1: 66 469 812–66 517 312, řetězec zpětnémTK2: 66 508 003–66 550 122, řetězec zpětnémTK2CKLF: 66 552 563–66 566 251, řetězec dopřednémCKLFCKLF-CMTM1: 66 552 587–66 579 135, řetězec dopřednémCKLF-CMTM1CMTM1: 66 566 393–66 579 137, řetězec dopřednémCMTM1CMTM2: 66 579 432–66 588 280, řetězec dopřednémCMTM2CMTM3: 66 603 874–66 613 892, řetězec dopřednémCMTM3CMTM4: 66 614 750–66 696 856, řetězec zpětnémCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, řetězec zpětnémDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, řetězec zpětnémTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, řetězec zpětnémNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, řetězec dopřednémCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, řetězec dopřednémPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, řetězec zpětnémCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, řetězec zpětnémRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, řetězec zpětnémCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, řetězec dopřednémCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, řetězec dopřednémCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, řetězec dopřednémCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, řetězec dopřednémCBFBSchéma TK2: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 66 508 003–66 512 066, 4 064 bázíExon 9: 66 513 731–66 513 811, 81 bázíExon 8: 66 517 136–66 517 215, 80 bázíExon 7: 66 517 789–66 517 877, 89 bázíExon 6: 66 528 994–66 529 067, 74 bázíExon 5: 66 531 380–66 531 469, 90 bázíExon 4: 66 536 964–66 537 017, 54 bázíExon 3: 66 541 879–66 541 953, 75 bázíExon 2: 66 548 978–66 549 009, 32 bázíExon 1: 66 549 938–66 550 122, 185 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,8 kb z 42,1 kb genu; 798 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TK2

76

pozic v genu TK2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 42,1 kb genu TK2, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TK2: thymidine kinase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tk2

Vancouver

Dante Labs. Gen TK2: thymidine kinase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tk2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test