Gen
GPC4
glypican 4
- HGNC 4452↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000076716↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2239↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- Xq26.2
- Souřadnice
- Chromozom X: 133 300 103–133 415 489 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 115,4 kb
- Protein
- 556 aminokyselin
- Další názvy
- K-glypican
- Transkript MANE Select
- ENST00000370828.4NM_001448.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GPC4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GPC4. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je GPC4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5 kb z 115,4 kb genu; 1 671 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GPC4
4
pozic v genu GPC4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 115,4 kb genu GPC4, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.
Rysy spojené s GPC4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GPC4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Prominent nasal bridge
Zobrazit ještě 20 rysů
- Wide mouth
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High, narrow palate
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short neck
- Short nose
- Tented mouth
- Webbed neck
- Wide nasal bridge
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Full upper lip
- Prominent nose
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the ribs
- Vertebral fusion
- Vertebral segmentation defect
- Funnel chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Advanced bone age
- Congenital diaphragmatic hernia
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GPC4: glypican 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gpc4
Dante Labs. Gen GPC4: glypican 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gpc4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů