Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CSPP1

centrosome and spindle pole associated protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q13.1-q13.2
Souřadnice
Chromozom 8: 67 064 392–67 196 614 (GRCh38)
Exony
31 exonů na 132,2 kb
Protein
1 226 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ22490, CSPP, JBTS21, CSPP-L
Transkript MANE Select
ENST00000678616.1NM_001382391.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Autozomálně recesivní

      Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) are a group of developmental delay/multiple congenital anomaly syndromes in which the mandatory feature is the "molar tooth sign'' (MTS), a complex midbrain-hindbrain malformation recognizable on brain imaging. The MTS is characterized by cerebellar vermis hypodysplasia, thickening and malorientation of the superior cerebellar peduncles and abnormally deep interpeduncular fossa.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

      Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CSPP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u CSPP1. CSPP1 a 9 genů poblíž na chromozomu 8, od 66 630 503 do 67 630 502.Chromozom 88q13.1-q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbVCPIP1: 66 628 487–66 667 263, řetězec zpětnémVCPIP1C8orf44-SGK3: 66 667 596–66 860 472, řetězec dopřednémC8orf44-SGK3SGK3: 66 712 484–66 862 022, řetězec dopřednémSGK3MCMDC2: 66 870 749–66 922 048, řetězec dopřednémMCMDC2TCF24: 66 946 491–66 962 626, řetězec zpětnémTCF24PPP1R42: 66 964 099–67 056 604, řetězec zpětnémPPP1R42COPS5: 67 037 579–67 083 783, řetězec zpětnémCOPS5CSPP1: 67 064 392–67 196 614, řetězec dopřednémCSPP1ARFGEF1: 67 173 511–67 343 961, řetězec zpětnémARFGEF1CPA6: 67 421 106–67 746 378, řetězec zpětnémCPA6Schéma CSPP1: 31 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 67 064 392–67 064 538, 147 bázíExon 2: 67 074 243–67 074 351, 109 bázíExon 3: 67 076 482–67 076 581, 100 bázíExon 4: 67 086 007–67 086 110, 104 bázíExon 5: 67 091 803–67 091 883, 81 bázíExon 6: 67 093 543–67 093 641, 99 bázíExon 7: 67 095 293–67 095 732, 440 bázíExon 8: 67 103 037–67 103 135, 99 bázíExon 9: 67 105 905–67 105 975, 71 bázíExon 10: 67 111 972–67 112 065, 94 bázíExon 11: 67 113 805–67 113 862, 58 bázíExon 12: 67 114 329–67 114 370, 42 bázíExon 13: 67 115 914–67 116 122, 209 bázíExon 14: 67 118 248–67 118 369, 122 bázíExon 15: 67 118 743–67 118 821, 79 bázíExon 16: 67 131 951–67 132 080, 130 bázíExon 17: 67 137 456–67 137 603, 148 bázíExon 18: 67 149 783–67 149 935, 153 bázíExon 19: 67 154 024–67 154 136, 113 bázíExon 20: 67 158 447–67 158 596, 150 bázíExon 21: 67 158 991–67 159 137, 147 bázíExon 22: 67 161 811–67 161 915, 105 bázíExon 23: 67 163 732–67 163 798, 67 bázíExon 24: 67 164 391–67 164 508, 118 bázíExon 25: 67 172 416–67 172 555, 140 bázíExon 26: 67 175 296–67 175 436, 141 bázíExon 27: 67 177 680–67 177 726, 47 bázíExon 28: 67 179 863–67 179 926, 64 bázíExon 29: 67 190 650–67 190 759, 110 bázíExon 30: 67 193 464–67 193 602, 139 bázíExon 31: 67 195 382–67 196 614, 1 233 bází120315′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 132,2 kb genu; 3 681 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CSPP1

111

pozic v genu CSPP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 132,2 kb genu CSPP1, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CSPP1: centrosome and spindle pole associated protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cspp1

Vancouver

Dante Labs. Gen CSPP1: centrosome and spindle pole associated protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cspp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test