Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CEP120

centrosomal protein 120

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q23.2
Souřadnice
Chromozom 5: 123 344 892–123 423 403 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 78,5 kb
Protein
986 aminokyselin
Další názvy
FLJ36090
Předchozí symboly
CCDC100
Transkript MANE Select
ENST00000306467.10NM_001375405.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CEP120 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u CEP120. CEP120 a 4 genů poblíž na chromozomu 5, od 122 884 148 do 123 884 147.Chromozom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbSNX24: 122 843 439–123 030 349, řetězec dopřednémSNX24PPIC: 123 022 052–123 036 727, řetězec zpětnémPPICPRDM6: 123 089 224–123 194 266, řetězec dopřednémPRDM6CEP120: 123 344 892–123 423 403, řetězec zpětnémCEP120CSNK1G3: 123 512 067–123 618 709, řetězec dopřednémCSNK1G3Schéma CEP120: 20 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 123 344 892–123 346 753, 1 862 bázíExon 19: 123 349 944–123 350 089, 146 bázíExon 18: 123 364 496–123 364 594, 99 bázíExon 17: 123 372 650–123 372 772, 123 bázíExon 16: 123 377 374–123 377 535, 162 bázíExon 15: 123 378 336–123 378 428, 93 bázíExon 14: 123 382 111–123 382 200, 90 bázíExon 13: 123 382 737–123 382 889, 153 bázíExon 12: 123 382 986–123 383 082, 97 bázíExon 11: 123 384 951–123 385 133, 183 bázíExon 10: 123 386 518–123 386 667, 150 bázíExon 9: 123 388 432–123 388 606, 175 bázíExon 8: 123 389 924–123 390 140, 217 bázíExon 7: 123 391 110–123 391 337, 228 bázíExon 6: 123 393 300–123 393 497, 198 bázíExon 5: 123 399 136–123 399 284, 149 bázíExon 4: 123 412 399–123 412 540, 142 bázíExon 3: 123 416 010–123 416 124, 115 bázíExon 2: 123 418 359–123 418 515, 157 bázíExon 1: 123 422 950–123 423 403, 454 bází201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5 kb z 78,5 kb genu; 2 961 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CEP120

29

pozic v genu CEP120, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 78,5 kb genu CEP120, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP120: centrosomal protein 120. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cep120

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP120: centrosomal protein 120 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cep120

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test