Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MECP2

methyl-CpG binding protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 154 021 573–154 097 717 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 76,1 kb
Protein
498 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně dominantní X-vázaně recesivní
Předchozí symboly
RTT, MRX16, MRX79
Transkript MANE Select
ENST00000453960.7NM_001110792.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders

    • Rett SyndromeX-vázaně dominantní

      A neurodevelopmental disorder caused by MECP2 variants, usually new (de novo), with regression of language and hand skills, stereotyped hand movements, breathing irregularities and seizures.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Multidisciplinary care including seizure, breathing, scoliosis and nutrition management; trofinetide is FDA-approved for Rett syndrome.

    • MECP2 Duplication Syndrome (Lubs Type X-Linked Intellectual Disability)X-vázaně recesivní

      An X-linked disorder mainly affecting boys, caused by duplication of MECP2, with intellectual disability, low muscle tone, seizures and recurrent infections.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Seizure and infection management and genetic counselling for mothers, who are often unaffected carriers.

    • Severe Neonatal-Onset Encephalopathy with Microcephaly (MECP2)

      A severe early-onset encephalopathy in boys caused by MECP2 variants, with small head size, breathing problems and seizures.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

X-vázaně dominantní
Změna je na chromozomu X a stačí jedna kopie. Matka, která ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma; otec ji předá všem svým dcerám a žádnému synovi.
X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MECP2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom X, se závorkou u MECP2. MECP2 a 42 genů poblíž na chromozomu X, od 153 559 645 do 154 559 644.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbATP2B3: 153 517 620–153 582 939, řetězec dopřednémATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, řetězec zpětnémCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, řetězec dopřednémDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, řetězec zpětnémPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, řetězec dopřednémSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, řetězec zpětnémBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, řetězec dopřednémABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, řetězec dopřednémSRPK3: 153 781 001–153 785 768, řetězec dopřednémSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, řetězec zpětnémIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, řetězec dopřednémSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, řetězec zpětnémPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, řetězec zpětnémL1CAM: 153 872 221–153 909 223, řetězec zpětnémAVPR2: 153 902 531–153 907 169, řetězec dopřednémAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, řetězec zpětnémNAA10: 153 928 799–153 935 083, řetězec zpětnémNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, řetězec zpětnémRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, řetězec zpětnémHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, řetězec dopřednémTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, řetězec zpětnémIRAK1MECP2: 154 021 573–154 097 717, řetězec zpětnémMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, řetězec dopřednémOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, řetězec dopřednémOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, řetězec dopřednémOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, řetězec dopřednémOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, řetězec zpětnémTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, řetězec dopřednémTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, řetězec zpětnémFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, řetězec dopřednémEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, řetězec dopřednémRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, řetězec zpětnémDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, řetězec dopřednémATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, řetězec dopřednémGDI1: 154 436 600–154 443 467, řetězec dopřednémGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, řetězec dopřednémPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, řetězec dopřednémPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, řetězec zpětnémLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, řetězec zpětnémUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, řetězec zpětnémFAM3A: 154 505 019–154 516 882, řetězec zpětnémG6PD: 154 517 825–154 547 584, řetězec zpětnémG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, řetězec dopřednémIKBKGSchéma MECP2: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 3: 360 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 78 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 154 021 573–154 031 450, 9 878 bází. 33 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 154 032 207–154 032 557, 351 bází. 8 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 154 097 604–154 097 717, 114 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 1. Vypsat je3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,3 kb z 76,1 kb genu; 1 497 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MECP2

460

pozic v genu MECP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 76,1 kb genu MECP2, včetně intronů, nikoli jen 10,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (45)

Varianty genu MECP2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A143Dc.428C>AExon 3154 031 436Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A291Vc.872C>TExon 3154 030 992Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1A>TExon 1154 097 665Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.62+1G>AIntron 1154 097 603Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.62+2T>GIntron 1154 097 602Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.408G>TExon 2154 032 212Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.414-3C>GIntron 2154 031 453Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D163Gc.488A>GExon 3154 031 376Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D168Gc.503A>GExon 3154 031 361Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
F169Ic.505T>AExon 3154 031 359Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 45 variant genu MECP2 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MECP2: methyl-CpG binding protein 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mecp2

Vancouver

Dante Labs. Gen MECP2: methyl-CpG binding protein 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mecp2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test