Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TUBA1A

tubulin alpha 1a

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.12
Souřadnice
Chromozom 12: 49 184 795–49 189 080 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 4,3 kb
Protein
451 aminokyselin
Další názvy
TUBA3, B-ALPHA-1, FLJ25113
Transkript MANE Select
ENST00000301071.12NM_006009.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Cranial Dysinnervation Disorders

    • Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles

      A group of conditions, caused by changes in genes such as KIF21A, TUBB3 and PHOX2A, in which eye movements are restricted and the eyelids often droop from birth.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis explains the condition, can guide planning for eye-muscle and eyelid surgery and informs recurrence risk.

Jak je TUBA1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u TUBA1A. TUBA1A a 31 genů poblíž na chromozomu 12, od 48 686 938 do 49 686 937.Chromozom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCCNT1: 48 687 601–48 716 998, řetězec zpětnémCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, řetězec dopřednémSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, řetězec zpětnémADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, řetězec dopřednémCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, řetězec zpětnémDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, řetězec zpětnémRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, řetězec zpětnémARF3: 48 903 503–48 957 365, řetězec zpětnémDRC2: 48 904 105–48 931 840, řetězec dopřednémDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, řetězec zpětnémFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, řetězec zpětnémWNT1: 48 978 322–48 982 620, řetězec dopřednémWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, řetězec zpětnémDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, řetězec zpětnémPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, řetězec zpětnémKMT2D: 49 018 975–49 060 794, řetězec zpětnémKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, řetězec zpětnémRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, řetězec zpětnémDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, řetězec zpětnémLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, řetězec zpětnémTUBA1BTUBA1A: 49 184 795–49 189 080, řetězec zpětnémTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, řetězec dopřednémTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, řetězec dopřednémPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, řetězec dopřednémTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, řetězec zpětnémC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, řetězec dopřednémDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, řetězec dopřednémSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, řetězec dopřednémKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, řetězec zpětnémMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, řetězec dopřednémPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, řetězec zpětnémFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, řetězec zpětnémFMNL3Schéma TUBA1A: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 4: 114 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 49 184 795–49 185 990, 1 196 bázíExon 3: 49 186 310–49 186 458, 149 bázíExon 2: 49 186 611–49 186 833, 223 bázíExon 1: 49 188 977–49 189 080, 104 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 4,3 kb genu; 1 356 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TUBA1A

155

pozic v genu TUBA1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 154 (99 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (89 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 4,3 kb genu TUBA1A, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TUBA1A: tubulin alpha 1a. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tuba1a

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBA1A: tubulin alpha 1a [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tuba1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test