Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LAMB2

laminin subunit beta 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p21.31
Souřadnice
Chromozom 3: 49 121 114–49 133 050 (GRCh38)
Exony
32 exonů na 11,9 kb
Protein
1 798 aminokyselin
Další názvy
NPHS5
Předchozí symboly
LAMS
Transkript MANE Select
ENST00000305544.9NM_002292.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je LAMB2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u LAMB2. LAMB2 a 31 genů poblíž na chromozomu 3, od 48 627 082 do 49 627 081.Chromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbSLC26A6: 48 625 718–48 635 510, řetězec zpětnémSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, řetězec zpětnémCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, řetězec zpětnémNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, řetězec zpětnémIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, řetězec zpětnémPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, řetězec zpětnémSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, řetězec dopřednémARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, řetězec dopřednémWDR6: 49 007 062–49 015 953, řetězec dopřednémDALRD3: 49 015 474–49 022 293, řetězec zpětnémNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, řetězec dopřednémNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, řetězec zpětnémIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, řetězec zpětnémQRICH1: 49 029 700–49 094 545, řetězec zpětnémQRICH1QARS1: 49 095 932–49 105 130, řetězec zpětnémQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, řetězec zpětnémUSP19LAMB2: 49 121 114–49 133 050, řetězec zpětnémLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, řetězec zpětnémCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, řetězec dopřednémKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, řetězec zpětnémCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, řetězec dopřednémIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, řetězec zpětnémC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, řetězec zpětnémUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, řetězec zpětnémGPX1: 49 357 176–49 412 051, řetězec zpětnémRHOA: 49 359 136–49 412 998, řetězec zpětnémRHOATCTA: 49 412 212–49 455 826, řetězec dopřednémAMT: 49 416 771–49 422 685, řetězec zpětnémAMT: 49 416 777–49 429 314, řetězec zpětnémNICN1: 49 422 333–49 429 331, řetězec zpětnémDAG1: 49 468 649–49 535 624, řetězec dopřednémDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, řetězec dopřednémBSNSchéma LAMB2: 32 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 29: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 49 121 114–49 121 362, 249 bázíExon 31: 49 121 433–49 121 592, 160 bázíExon 30: 49 121 684–49 121 860, 177 bázíExon 29: 49 121 944–49 122 085, 142 bázíExon 28: 49 122 163–49 122 370, 208 bázíExon 27: 49 122 704–49 123 052, 349 bázíExon 26: 49 123 132–49 123 373, 242 bázíExon 25: 49 123 447–49 123 631, 185 bázíExon 24: 49 123 728–49 124 100, 373 bázíExon 23: 49 124 190–49 124 286, 97 bázíExon 22: 49 124 395–49 124 612, 218 bázíExon 21: 49 124 701–49 124 925, 225 bázíExon 20: 49 125 006–49 125 169, 164 bázíExon 19: 49 125 253–49 125 484, 232 bázíExon 18: 49 125 747–49 125 890, 144 bázíExon 17: 49 125 967–49 126 159, 193 bázíExon 16: 49 126 365–49 126 497, 133 bázíExon 15: 49 128 458–49 128 585, 128 bázíExon 14: 49 128 661–49 128 819, 159 bázíExon 13: 49 129 020–49 129 152, 133 bázíExon 12: 49 129 245–49 129 324, 80 bázíExon 11: 49 129 604–49 129 716, 113 bázíExon 10: 49 129 839–49 130 018, 180 bázíExon 9: 49 130 231–49 130 419, 189 bázíExon 8: 49 130 740–49 130 860, 121 bázíExon 7: 49 130 950–49 131 152, 203 bázíExon 6: 49 131 379–49 131 442, 64 bázíExon 5: 49 131 535–49 131 723, 189 bázíExon 4: 49 132 116–49 132 189, 74 bázíExon 3: 49 132 270–49 132 405, 136 bázíExon 2: 49 132 491–49 132 663, 173 bázíExon 1: 49 132 792–49 133 050, 259 bází323028262422201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,7 kb z 11,9 kb genu; 5 397 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LAMB2

89

pozic v genu LAMB2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,9 kb genu LAMB2, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LAMB2: laminin subunit beta 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lamb2

Vancouver

Dante Labs. Gen LAMB2: laminin subunit beta 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lamb2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test