Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIGQ

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.3
Souřadnice
Chromozom 16: 569 968–584 109 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 14,1 kb
Protein
581 aminokyselin
Další názvy
hGPI1, GPI1
Transkript MANE Select
ENST00000321878.10NM_004204.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome

      A group of GPI anchor defects (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ and related genes) with low muscle tone, seizures, developmental delay and congenital anomalies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PIGQ uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u PIGQ. PIGQ a 46 genů poblíž na chromozomu 16, od 77 039 do 1 077 038.Chromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbRHBDF1: 58 058–78 176, řetězec zpětnémRHBDF1MPG: 77 007–136 889, řetězec dopřednémMPGNPRL3: 79 387–138 720, řetězec zpětnémNPRL3HBZ: 142 728–154 503, řetězec dopřednémHBM: 153 892–166 770, řetězec dopřednémHBMHBA2: 172 021–173 910, řetězec dopřednémHBA2HBA1: 176 660–177 527, řetězec dopřednémHBA1HBQ1: 180 437–181 181, řetězec dopřednémHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, řetězec zpětnémLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, řetězec dopřednémRGS11: 268 301–275 980, řetězec zpětnémRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, řetězec dopřednémARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, řetězec dopřednémPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, řetězec zpětnémAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, řetězec zpětnémMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, řetězec zpětnémPGAP6NME4: 396 725–410 367, řetězec dopřednémNME4DECR2: 401 834–412 492, řetězec dopřednémDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, řetězec dopřednémRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, řetězec dopřednémCAPN15PRR35: 559 688–565 532, řetězec dopřednémPRR35NHLRC4: 567 000–569 495, řetězec dopřednémNHLRC4PIGQ: 569 968–584 109, řetězec dopřednémPIGQRAB40C: 589 007–629 348, řetězec dopřednémRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, řetězec dopřednémWFIKKN1METTL26: 634 412–636 378, řetězec zpětnémMETTL26MCRIP2: 636 817–648 475, řetězec dopřednémMCRIP2WDR90: 649 287–667 837, řetězec dopřednémRHOT2: 668 081–674 174, řetězec dopřednémRHBDL1: 675 605–678 275, řetězec dopřednémSTUB1: 679 980–682 870, řetězec dopřednémJMJD8: 681 666–684 528, řetězec zpětnémWDR24: 684 614–690 444, řetězec zpětnémFBXL16: 692 498–705 860, řetězec zpětnémFBXL16METRN: 715 093–719 796, řetězec dopřednémMETRNANTKMT: 720 581–722 590, řetězec dopřednémANTKMTCCDC78: 722 581–726 954, řetězec zpětnémHAGHL: 726 494–735 525, řetězec dopřednémCIAO3: 729 721–741 329, řetězec zpětnémMSLN: 760 729–768 866, řetězec dopřednémMSLNMSLNL: 769 428–782 054, řetězec zpětnémMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, řetězec zpětnémRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, řetězec dopřednémCHTF18GNG13: 798 020–800 770, řetězec zpětnémLMF1: 853 618–981 318, řetězec zpětnémLMF1SOX8: 981 444–986 979, řetězec dopřednémSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, řetězec dopřednémSSTR5Schéma PIGQ: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 2: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 569 968–570 096, 129 bázíExon 2: 574 066–574 763, 698 bázíExon 3: 575 839–575 970, 132 bázíExon 4: 576 134–576 254, 121 bázíExon 5: 578 379–578 505, 127 bázíExon 6: 578 785–578 938, 154 bázíExon 7: 579 069–579 180, 112 bázíExon 8: 580 183–580 263, 81 bázíExon 9: 580 858–580 972, 115 bázíExon 10: 582 248–582 309, 62 bázíExon 11: 582 883–584 109, 1 227 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 14,1 kb genu; 1 746 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIGQ

41

pozic v genu PIGQ, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,1 kb genu PIGQ, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGQ: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pigq

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGQ: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pigq

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test