Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.2
Souřadnice
Chromozom 17: 40 624 962–40 647 818 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 22,9 kb
Protein
411 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
BAF57
Transkript MANE Select
ENST00000348513.12NM_003079.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rhabdoid Tumour and SWI/SNF Tumour Predisposition

    • Familial meningiomaAutozomálně dominantní

      Inherited predisposition to meningiomas, including clear-cell meningiomas caused by SMARCE1 variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Brain and spine imaging may be offered.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SMARCE1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u SMARCE1. SMARCE1 a 41 genů poblíž na chromozomu 17, od 40 136 390 do 41 136 389.Chromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1: 40 121 637–40 136 935, řetězec dopřednémMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, řetězec dopřednémCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, řetězec dopřednémRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, řetězec dopřednémWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, řetězec dopřednémCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, řetězec dopřednémRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, řetězec zpětnémGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, řetězec zpětnémTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, řetězec dopřednémIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, řetězec zpětnémTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, řetězec zpětnémCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 647 818, řetězec zpětnémSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, řetězec zpětnémKRT222: 40 654 665–40 665 181, řetězec zpětnémKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, řetězec zpětnémKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, řetězec zpětnémKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, řetězec zpětnémKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, řetězec zpětnémKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, řetězec zpětnémKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, řetězec zpětnémKRT10KRT12: 40 860 943–40 867 223, řetězec zpětnémKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, řetězec zpětnémKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, řetězec zpětnémKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, řetězec zpětnémKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, řetězec zpětnémKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, řetězec zpětnémKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, řetězec zpětnémKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, řetězec zpětnémKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, řetězec zpětnémKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, řetězec zpětnémKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, řetězec zpětnémKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, řetězec zpětnémKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, řetězec zpětnémKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, řetězec zpětnémKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, řetězec zpětnémKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, řetězec zpětnémKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, řetězec dopřednémKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, řetězec zpětnémKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, řetězec zpětnémKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, řetězec dopřednémKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, řetězec zpětnémKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, řetězec zpětnémSchéma SMARCE1: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 40 624 962–40 628 993, 4 032 bázíExon 10: 40 630 714–40 630 924, 211 bázíExon 9: 40 631 592–40 631 693, 102 bázíExon 8: 40 632 195–40 632 367, 173 bázíExon 7: 40 635 931–40 636 102, 172 bázíExon 6: 40 636 395–40 636 526, 132 bázíExon 5: 40 637 492–40 637 572, 81 bázíExon 4: 40 642 455–40 642 559, 105 bázíExon 3: 40 645 576–40 645 619, 44 bázíExon 2: 40 645 796–40 645 847, 52 bázíExon 1: 40 647 773–40 647 818, 46 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,2 kb z 22,9 kb genu; 1 236 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMARCE1

48

pozic v genu SMARCE1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (2,1 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 22,9 kb genu SMARCE1, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMARCE1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMARCE1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smarce1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test