Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DEPDC5

DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q12.2-q12.3
Souřadnice
Chromozom 22: 31 754 019–31 908 033 (GRCh38)
Exony
43 exonů na 154 kb
Protein
1 603 aminokyselin
Další názvy
KIAA0645, DEP.5
Transkript MANE Select
ENST00000651528.2NM_001242896.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je DEPDC5 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 22, se závorkou u DEPDC5. DEPDC5 a 12 genů poblíž na chromozomu 22, od 31 331 026 do 32 331 025.Chromozom 2222q12.2-q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbPATZ1: 31 325 804–31 346 605, řetězec zpětnémPATZ1DRG1: 31 399 515–31 528 740, řetězec dopřednémDRG1EIF4ENIF1: 31 436 977–31 497 047, řetězec zpětnémEIF4ENIF1SFI1: 31 488 688–31 618 588, řetězec dopřednémSFI1PISD: 31 618 489–31 662 251, řetězec zpětnémPISDPRR14L: 31 676 256–31 750 207, řetězec zpětnémPRR14LDEPDC5: 31 754 019–31 908 033, řetězec dopřednémDEPDC5: 31 754 899–31 956 243, řetězec dopřednémYWHAH: 31 944 465–31 957 603, řetězec dopřednémYWHAHSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, řetězec dopřednémSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, řetězec zpětnémC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, řetězec zpětnémRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, řetězec zpětnémSLC5A4Schéma DEPDC5: 43 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 31 754 019–31 754 164, 146 bázíExon 2: 31 754 862–31 754 979, 118 bázíExon 3: 31 758 546–31 758 633, 88 bázíExon 4: 31 760 656–31 760 702, 47 bázíExon 5: 31 764 975–31 765 060, 86 bázíExon 6: 31 766 585–31 766 668, 84 bázíExon 7: 31 768 814–31 768 863, 50 bázíExon 8: 31 778 099–31 778 168, 70 bázíExon 9: 31 783 907–31 783 985, 79 bázíExon 10: 31 784 814–31 784 875, 62 bázíExon 11: 31 792 033–31 792 102, 70 bázíExon 12: 31 792 745–31 792 817, 73 bázíExon 13: 31 797 600–31 797 703, 104 bázíExon 14: 31 798 582–31 798 656, 75 bázíExon 15: 31 802 704–31 802 838, 135 bázíExon 16: 31 804 162–31 804 223, 62 bázíExon 17: 31 804 842–31 804 915, 74 bázíExon 18: 31 806 122–31 806 191, 70 bázíExon 19: 31 809 611–31 809 647, 37 bázíExon 20: 31 810 521–31 810 641, 121 bázíExon 21: 31 814 992–31 815 212, 221 bázíExon 22: 31 819 022–31 819 225, 204 bázíExon 23: 31 821 502–31 821 637, 136 bázíExon 24: 31 822 693–31 822 790, 98 bázíExon 25: 31 833 915–31 833 980, 66 bázíExon 26: 31 836 972–31 837 155, 184 bázíExon 27: 31 838 685–31 838 845, 161 bázíExon 28: 31 843 095–31 843 212, 118 bázíExon 29: 31 843 645–31 843 812, 168 bázíExon 30: 31 845 018–31 845 237, 220 bázíExon 31: 31 846 834–31 846 967, 134 bázíExon 32: 31 857 445–31 857 553, 109 bázíExon 33: 31 861 368–31 861 433, 66 bázíExon 34: 31 870 590–31 870 744, 155 bázíExon 35: 31 873 255–31 873 332, 78 bázíExon 36: 31 874 273–31 874 405, 133 bázíExon 37: 31 876 157–31 876 265, 109 bázíExon 38: 31 879 525–31 879 752, 228 bázíExon 39: 31 893 582–31 893 751, 170 bázíExon 40: 31 897 482–31 897 653, 172 bázíExon 41: 31 901 742–31 901 802, 61 bázíExon 42: 31 905 984–31 906 066, 83 bázíExon 43: 31 906 205–31 908 033, 1 829 bází1510152025303540435′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,6 kb z 154 kb genu; 4 812 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte DEPDC5

    306

    pozic v genu DEPDC5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 154 kb genu DEPDC5, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DEPDC5: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/depdc5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DEPDC5: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/depdc5

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test