Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

TNPO3

transportin 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q32.1
Souřadnice
Chromozom 7: 128 954 185–129 055 111 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 100,9 kb
Protein
923 aminokyselin
Další názvy
TRN-SR, MTR10A, TRN-SR2, IPO12
Předchozí symboly
LGMD1F
Transkript MANE Select
ENST00000265388.10NM_012470.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TNPO3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u TNPO3. TNPO3 a 16 genů poblíž na chromozomu 7, od 128 504 648 do 129 504 647.Chromozom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, řetězec dopřednémMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, řetězec dopřednémGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, řetězec dopřednémGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, řetězec dopřednémCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, řetězec zpětnémOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, řetězec dopřednémCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, řetězec dopřednémFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, řetězec zpětnémKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, řetězec dopřednémATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, řetězec dopřednémSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, řetězec dopřednémIRF5TNPO3: 128 954 185–129 055 111, řetězec zpětnémTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, řetězec dopřednémTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, řetězec dopřednémSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, řetězec dopřednémAHCYL2STRIP2: 129 434 392–129 488 399, řetězec dopřednémSTRIP2SMKR1: 129 502 498–129 512 918, řetězec dopřednémSMKR1Schéma TNPO3: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 128 954 185–128 955 385, 1 201 bázíExon 22: 128 957 224–128 957 315, 92 bázíExon 21: 128 967 280–128 967 392, 113 bázíExon 20: 128 970 148–128 970 315, 168 bázíExon 19: 128 972 426–128 972 582, 157 bázíExon 18: 128 974 868–128 974 962, 95 bázíExon 17: 128 975 819–128 975 935, 117 bázíExon 16: 128 978 983–128 979 123, 141 bázíExon 15: 128 979 971–128 980 031, 61 bázíExon 14: 128 982 248–128 982 324, 77 bázíExon 13: 128 984 168–128 984 259, 92 bázíExon 12: 128 986 729–128 986 920, 192 bázíExon 11: 128 989 961–128 990 100, 140 bázíExon 10: 128 991 999–128 992 090, 92 bázíExon 9: 128 993 807–128 993 914, 108 bázíExon 8: 128 997 389–128 997 535, 147 bázíExon 7: 129 000 429–129 000 567, 139 bázíExon 6: 129 001 059–129 001 234, 176 bázíExon 5: 129 005 016–129 005 159, 144 bázíExon 4: 129 014 979–129 015 135, 157 bázíExon 3: 129 016 983–129 017 056, 74 bázíExon 2: 129 017 957–129 018 157, 201 bázíExon 1: 129 054 651–129 055 111, 461 bází2322201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 100,9 kb genu; 2 772 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TNPO3

5

pozic v genu TNPO3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 100,9 kb genu TNPO3, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TNPO3: transportin 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tnpo3

Vancouver

Dante Labs. Gen TNPO3: transportin 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tnpo3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test