Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FUS

FUS RNA binding protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p11.2
Souřadnice
Chromozom 16: 31 180 139–31 191 605 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 11,5 kb
Protein
526 aminokyselin
Další názvy
TLS, FUS1, hnRNP-P2, HNRNPP2
Předchozí symboly
ALS6
Transkript MANE Select
ENST00000254108.12NM_004960.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

Jak je FUS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u FUS. FUS a 37 genů poblíž na chromozomu 16, od 30 685 872 do 31 685 871.Chromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbSRCAP: 30 698 128–30 741 409, řetězec dopředném: 30 704 067–30 745 169, řetězec dopřednémTMEM265: 30 737 880–30 745 196, řetězec dopřednémPHKG2: 30 748 245–30 761 176, řetězec dopřednémPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, řetězec zpětnémCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, řetězec dopřednémRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, řetězec zpětnémZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, řetězec zpětnémBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, řetězec dopřednémCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, řetězec dopřednémFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, řetězec dopřednémORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, řetězec dopřednémSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, řetězec dopřednémHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, řetězec zpětnémSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, řetězec dopřednémSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, řetězec zpětnémZNF646: 31 074 394–31 084 196, řetězec dopřednémZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, řetězec zpětném: 31 083 439–31 094 956, řetězec zpětnémVKORC1: 31 090 260–31 095 980, řetězec zpětnémBCKDK: 31 106 107–31 113 464, řetězec dopřednémBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, řetězec dopřednémKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, řetězec zpětnémPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, řetězec zpětnémPRSS36FUS: 31 180 139–31 191 605, řetězec dopřednémFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, řetězec zpětnémPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, řetězec dopřednémTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, řetězec zpětnémPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, řetězec dopřednémITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, řetězec dopřednémITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, řetězec dopřednémITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, řetězec zpětnémCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, řetězec zpětnémZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, řetězec dopřednémARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, řetězec dopřednémTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, řetězec dopřednémRUSF1: 31 489 465–31 509 309, řetězec zpětnémRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, řetězec dopřednémAHSPSchéma FUS: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 31 180 139–31 180 227, 89 bázíExon 2: 31 182 398–31 182 422, 25 bázíExon 3: 31 182 513–31 182 664, 152 bázíExon 4: 31 183 858–31 184 002, 145 bázíExon 5: 31 184 209–31 184 396, 188 bázíExon 6: 31 184 939–31 185 179, 241 bázíExon 7: 31 186 802–31 186 836, 35 bázíExon 8: 31 188 325–31 188 357, 33 bázíExon 9: 31 189 123–31 189 226, 104 bázíExon 10: 31 189 665–31 189 794, 130 bázíExon 11: 31 190 040–31 190 141, 102 bázíExon 12: 31 190 275–31 190 398, 124 bázíExon 13: 31 190 742–31 190 842, 101 bázíExon 14: 31 190 963–31 191 110, 148 bázíExon 15: 31 191 399–31 191 605, 207 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 11,5 kb genu; 1 581 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FUS

29

pozic v genu FUS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,5 kb genu FUS, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FUS: FUS RNA binding protein. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fus

Vancouver

Dante Labs. Gen FUS: FUS RNA binding protein [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fus

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test