Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MRAS

muscle RAS oncogene homolog

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q22.3
Souřadnice
Chromozom 3: 138 348 579–138 405 533 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 57 kb
Protein
208 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
M-RAs, R-RAS3, RRAS3
Transkript MANE Select
ENST00000423968.7NM_001085049.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Noonan Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MRAS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u MRAS. MRAS a 10 genů poblíž na chromozomu 3, od 137 877 056 do 138 877 055.Chromozom 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 MbCLDN18: 137 998 735–138 033 655, řetězec dopřednémCLDN18DZIP1L: 138 029 828–138 115 857, řetězec zpětnémDZIP1LA4GNT: 138 122 901–138 132 416, řetězec zpětnémA4GNTDBR1: 138 160 988–138 174 953, řetězec zpětnémDBR1ARMC8: 138 187 248–138 298 389, řetězec dopřednémARMC8NME9: 138 261 437–138 331 354, řetězec zpětnémNME9MRAS: 138 348 579–138 405 533, řetězec dopřednémMRASESYT3: 138 434 570–138 481 686, řetězec dopřednémESYT3CEP70: 138 494 339–138 594 538, řetězec zpětnémCEP70FAIM: 138 608 550–138 633 643, řetězec dopřednémFAIMPIK3CB: 138 652 336–138 834 964, řetězec zpětnémPIK3CBSchéma MRAS: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 138 348 579–138 348 767, 189 bázíExon 2: 138 372 866–138 373 076, 211 bázíExon 3: 138 397 324–138 397 477, 154 bázíExon 4: 138 398 469–138 398 568, 100 bázíExon 5: 138 400 534–138 400 613, 80 bázíExon 6: 138 402 170–138 405 533, 3 364 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 57 kb genu; 627 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MRAS

4

pozic v genu MRAS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 57 kb genu MRAS, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRAS: muscle RAS oncogene homolog. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mras

Vancouver

Dante Labs. Gen MRAS: muscle RAS oncogene homolog [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mras

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test