Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EARS2

glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p12.2
Souřadnice
Chromozom 16: 23 520 754–23 557 350 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 36,6 kb
Protein
523 aminokyselin
Další názvy
KIAA1970, MSE1, mtGlnRS
Transkript MANE Select
ENST00000449606.7NM_001083614.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Širší skupiny

  • Leigh Syndrome

    • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Jak je EARS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u EARS2. EARS2 a 13 genů poblíž na chromozomu 16, od 23 039 052 do 24 039 051.Chromozom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, řetězec zpětnémUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, řetězec dopřednémSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, řetězec dopřednémSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, řetězec zpětnémCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, řetězec zpětnémGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 350, řetězec zpětnémEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, řetězec dopřednémUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, řetězec zpětnémNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, řetězec zpětnémPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, řetězec dopřednémDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, řetězec dopřednémPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, řetězec zpětnémERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, řetězec dopřednémCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, řetězec dopřednémPRKCBSchéma EARS2: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 23 520 754–23 524 454, 3 701 bázíExon 8: 23 525 244–23 525 379, 136 bázíExon 7: 23 529 502–23 529 632, 131 bázíExon 6: 23 529 744–23 529 897, 154 bázíExon 5: 23 532 657–23 532 765, 109 bázíExon 4: 23 534 888–23 535 360, 473 bázíExon 3: 23 544 514–23 544 703, 190 bázíExon 2: 23 552 149–23 552 304, 156 bázíExon 1: 23 557 205–23 557 350, 146 bází9864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,2 kb z 36,6 kb genu; 1 572 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EARS2

19

pozic v genu EARS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36,6 kb genu EARS2, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EARS2: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ears2

Vancouver

Dante Labs. Gen EARS2: glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ears2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test