Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PSMD12

proteasome 26S subunit, non-ATPase 12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q24.2
Souřadnice
Chromozom 17: 67 337 916–67 366 577 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 28,7 kb
Protein
456 aminokyselin
Další názvy
p55, Rpn5
Transkript MANE Select
ENST00000356126.8NM_002816.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PSMD12. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PSMD12 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u PSMD12. PSMD12 a 7 genů poblíž na chromozomu 17, od 66 852 247 do 67 852 246.Chromozom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCACNG5: 66 835 117–66 894 751, řetězec dopřednémCACNG5CACNG4: 66 964 494–67 035 678, řetězec dopřednémCACNG4CACNG1: 67 044 531–67 058 016, řetězec dopřednémCACNG1HELZ: 67 070 444–67 245 989, řetězec zpětnémHELZPSMD12: 67 337 916–67 366 577, řetězec zpětnémPSMD12PITPNC1: 67 377 258–67 697 256, řetězec dopřednémPITPNC1NOL11: 67 717 810–67 744 531, řetězec dopřednémNOL11BPTF: 67 825 488–67 984 378, řetězec dopřednémBPTFSchéma PSMD12: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 67 337 916–67 341 052, 3 137 bázíExon 10: 67 342 186–67 342 263, 78 bázíExon 9: 67 344 606–67 344 780, 175 bázíExon 8: 67 345 745–67 345 857, 113 bázíExon 7: 67 347 116–67 347 250, 135 bázíExon 6: 67 347 336–67 347 485, 150 bázíExon 5: 67 348 550–67 348 654, 105 bázíExon 4: 67 350 229–67 350 336, 108 bázíExon 3: 67 357 303–67 357 431, 129 bázíExon 2: 67 357 519–67 357 578, 60 bázíExon 1: 67 366 412–67 366 577, 166 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 28,7 kb genu; 1 371 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PSMD12

14

pozic v genu PSMD12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 28,7 kb genu PSMD12, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSMD12: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/psmd12

Vancouver

Dante Labs. Gen PSMD12: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/psmd12

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test