Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HK1

hexokinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q22.1
Souřadnice
Chromozom 10: 69 318 847–69 401 882 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 83 kb
Protein
917 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HKI
Transkript MANE Select
ENST00000359426.7NM_000188.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hyperinsulinism

    • Abnormally high levels of insulin in the blood.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme Disorders

    • Hexokinase DeficiencyAutozomálně recesivní

      A recessive form of haemolytic anaemia caused by changes in HK1, usually first noticed in infancy or childhood.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the cause guides monitoring for anaemia, gallstones and iron overload.

Širší skupiny

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u HK1. HK1 a 13 genů poblíž na chromozomu 10, od 68 860 365 do 69 860 364.Chromozom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbSTOX1: 68 827 199–68 895 448, řetězec dopřednémSTOX1DDX50: 68 901 199–68 947 348, řetězec dopřednémDDX50DDX21: 68 956 135–68 985 417, řetězec dopřednémDDX21KIFBP: 68 988 732–69 043 544, řetězec dopřednémKIFBPSRGN: 69 087 579–69 105 696, řetězec dopřednémSRGNVPS26A: 69 123 512–69 174 412, řetězec dopřednémVPS26ASUPV3L1: 69 180 234–69 209 108, řetězec dopřednémSUPV3L1HKDC1: 69 220 292–69 267 569, řetězec dopřednémHKDC1HK1: 69 318 847–69 401 882, řetězec dopřednémHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, řetězec zpětnémTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, řetězec dopřednémTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, řetězec zpětnémNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, řetězec dopřednémFAM241BCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, řetězec dopřednémCOL13A1Schéma HK1: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 69 318 847–69 319 010, 164 bázíExon 2: 69 343 827–69 343 989, 163 bázíExon 3: 69 359 897–69 360 045, 149 bázíExon 4: 69 364 783–69 364 902, 120 bázíExon 5: 69 368 536–69 368 631, 96 bázíExon 6: 69 369 237–69 369 336, 100 bázíExon 7: 69 369 441–69 369 624, 184 bázíExon 8: 69 376 934–69 377 089, 156 bázíExon 9: 69 379 862–69 380 095, 234 bázíExon 10: 69 382 487–69 382 791, 305 bázíExon 11: 69 384 333–69 384 481, 149 bázíExon 12: 69 384 796–69 384 915, 120 bázíExon 13: 69 386 323–69 386 418, 96 bázíExon 14: 69 389 197–69 389 296, 100 bázíExon 15: 69 392 125–69 392 308, 184 bázíExon 16: 69 394 950–69 395 105, 156 bázíExon 17: 69 398 595–69 398 828, 234 bázíExon 18: 69 400 991–69 401 882, 892 bází1246810121416185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 83 kb genu; 2 754 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HK1

22

pozic v genu HK1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 83 kb genu HK1, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HK1: hexokinase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hk1

Vancouver

Dante Labs. Gen HK1: hexokinase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hk1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test