Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FAT4

FAT atypical cadherin 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q28.1
Souřadnice
Chromozom 4: 125 314 955–125 492 932 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 178 kb
Protein
4 983 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CDHF14, FAT-J, CDHR11
Transkript MANE Select
ENST00000394329.9NM_001291303.3
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Hennekam Syndrome Type 2Autozomálně recesivní

      A condition caused by changes in FAT4 that combines lymphoedema, swollen lymph vessels in the gut and variable learning difficulties.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je FAT4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u FAT4. FAT4 a 0 genů poblíž na chromozomu 4, od 124 903 944 do 125 903 943.Chromozom 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 Mb125,8 MbFAT4: 125 314 955–125 492 932, řetězec dopřednémFAT4Schéma FAT4: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 125 314 955–125 315 977, 1 023 bázíExon 2: 125 316 400–125 321 586, 5 187 bázíExon 3: 125 398 784–125 398 915, 132 bázíExon 4: 125 406 880–125 407 141, 262 bázíExon 5: 125 408 444–125 408 794, 351 bázíExon 6: 125 414 884–125 415 806, 923 bázíExon 7: 125 416 448–125 416 622, 175 bázíExon 8: 125 434 245–125 434 425, 181 bázíExon 9: 125 446 293–125 446 543, 251 bázíExon 10: 125 448 461–125 452 810, 4 350 bázíExon 11: 125 463 563–125 463 667, 105 bázíExon 12: 125 468 512–125 468 819, 308 bázíExon 13: 125 476 171–125 476 256, 86 bázíExon 14: 125 477 155–125 477 334, 180 bázíExon 15: 125 479 741–125 479 865, 125 bázíExon 16: 125 481 521–125 481 738, 218 bázíExon 17: 125 487 345–125 487 606, 262 bázíExon 18: 125 489 901–125 492 932, 3 032 bází1246810121416185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 17,2 kb z 178 kb genu; 14 952 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FAT4

14

pozic v genu FAT4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 178 kb genu FAT4, včetně intronů, nikoli jen 17,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FAT4: FAT atypical cadherin 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fat4

Vancouver

Dante Labs. Gen FAT4: FAT atypical cadherin 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fat4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test