Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18p11.21
Souřadnice
Chromozom 18: 12 328 944–12 377 227 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 48,3 kb
Protein
797 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
SPAX5
Předchozí symboly
SCA28
Transkript MANE Select
ENST00000269143.8NM_006796.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

  • Hereditary Optic Neuropathy

    • Hereditary Optic Atrophy

      Inherited loss of optic nerve fibres, most often autosomal dominant optic atrophy caused by changes in OPA1, and including rarer types caused by OPA3, DNM1L, SSBP1 and other genes.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je AFG3L2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u AFG3L2. AFG3L2 a 12 genů poblíž na chromozomu 18, od 11 853 086 do 12 853 085.Chromozom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbGNAL: 11 689 243–11 885 685, řetězec dopřednémGNALCHMP1B: 11 851 413–11 854 444, řetězec dopřednémCHMP1BMPPE1: 11 882 622–11 909 180, řetězec zpětnémMPPE1IMPA2: 11 981 025–12 032 177, řetězec dopřednémIMPA2ANKRD62: 12 093 729–12 129 764, řetězec dopřednémANKRD62CIDEA: 12 254 165–12 277 595, řetězec dopřednémCIDEATUBB6: 12 307 287–12 345 784, řetězec dopřednémTUBB6AFG3L2: 12 328 944–12 377 227, řetězec zpětnémAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, řetězec dopřednémPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, řetězec zpětnémSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, řetězec dopřednémPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, řetězec zpětnémCEP76PTPN2: 12 785 478–12 929 643, řetězec zpětnémPTPN2Schéma AFG3L2: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 12 328 944–12 329 783, 840 bázíExon 16: 12 337 341–12 337 535, 195 bázíExon 15: 12 340 201–12 340 401, 201 bázíExon 14: 12 344 132–12 344 247, 116 bázíExon 13: 12 348 273–12 348 383, 111 bázíExon 12: 12 351 085–12 351 210, 126 bázíExon 11: 12 351 306–12 351 413, 108 bázíExon 10: 12 353 005–12 353 158, 154 bázíExon 9: 12 356 694–12 356 831, 138 bázíExon 8: 12 358 670–12 358 943, 274 bázíExon 7: 12 359 927–12 360 051, 125 bázíExon 6: 12 363 782–12 363 856, 75 bázíExon 5: 12 366 965–12 367 117, 153 bázíExon 4: 12 367 276–12 367 382, 107 bázíExon 3: 12 370 849–12 370 926, 78 bázíExon 2: 12 371 592–12 371 691, 100 bázíExon 1: 12 376 969–12 377 227, 259 bází1716141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 48,3 kb genu; 2 394 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AFG3L2

34

pozic v genu AFG3L2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 3 (8,8 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (3 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 48,3 kb genu AFG3L2, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AFG3L2: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. Gen AFG3L2: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/afg3l2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test