Gen
SF3B4
splicing factor 3b subunit 4
- HGNC 10771↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000143368↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10262↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q21.2
- Souřadnice
- Chromozom 1: 149 923 317–149 927 803 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 4,5 kb
- Protein
- 424 aminokyselin
- Další názvy
- SAP49, SF3b49, Hsh49
- Transkript MANE Select
- ENST00000271628.9NM_005850.5
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sf3b4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si SF3B4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SF3B4. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SF3B4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,5 kb z 4,5 kb genu; 1 275 těchto bází kódují protein.
Sekvenování SF3B4
12
pozic v SF3B4, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 4,5 kb genu SF3B4, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.
Rysy spojené s SF3B4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SF3B4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the thumb
- Bilateral radial aplasia
- Club feet
- Limited elbow extension
- Short 5th finger
- Short big toe
- Shortened 1st long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
Zobrazit ještě 24 rysů
- Webbed 4th-5th toes
- Absent fingers
- Absent/small thumb
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Absent thumb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Fused forearm bones
- Short calf bone
- Abnormality of the lower limb
- Bunion
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused thumb bones
- Missing outer large bone of forearm
- Phocomelia
- Short thumb
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Fused toes
- Hip dislocation
- Missing toes
- Overlapping toe
- Radial deviation of finger
- Short toe
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Hair growing down to cheek
- Midface retrusion
- Narrowing of the tear duct
- Velopharyngeal incompetence
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of maxilla
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Zobrazit ještě 20 rysů
- Little lower jaw
- Prominent nasal bridge
- Small retruded chin
- Zygomatic flattening
- Abnormal of nasal shape
- Abnormality of the palate
- Absent lower eyelashes
- Adhesion of the temporomandibular joint
- Cleft lower eyelid
- Cleft palate
- Sparse lower eyelashes
- Sparse or absent eyebrows
- Wide mouth
- Cleft soft palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Abnormally small head
- Cleft upper lip
- Decrease in jaw mobility
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cervical ribs
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormal skeletal development
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- High shoulder blade
- Joint stiffness
- Abnormal vertebral body morphology
- Congenital diaphragmatic hernia
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Hearing impairment
- Small ears
- Absent ear canal
- Cupped ear
- Ears rotated toward back of head
- Narrow ear canal
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SF3B4: splicing factor 3b subunit 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sf3b4
Dante Labs. Gen SF3B4: splicing factor 3b subunit 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sf3b4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů