Gen
GLE1
GLE1 RNA export mediator
- HGNC 4315↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000119392↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2733↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9q34.11
- Souřadnice
- Chromozom 9: 128 504 719–128 542 288 (GRCh38)
- Exony
- 16 exonů na 37,6 kb
- Protein
- 698 aminokyselin
- Další názvy
- hGLE1
- Předchozí symboly
- GLE1L, LCCS1
- Transkript MANE Select
- ENST00000309971.9NM_001003722.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GLE1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GLE1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je GLE1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,3 kb z 37,6 kb genu; 2 097 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GLE1
29
pozic v genu GLE1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 37,6 kb genu GLE1, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.
Rysy spojené s GLE1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GLE1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Lou Gehrig's disease
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Anxiety
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
Zobrazit ještě 22 rysů
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Hoffmann sign
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Paralysis
- Difficulty sleeping
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Degeneration of cerebrum
- Dystonia
- Epilepsy
- Abnormal anterior horn cell morphology
- Abnormal gait
- Brisk reflexes
- Inability to speak
- Inability to walk
- Motor delay
- Paucity of anterior horn motor neurons
- Peripheral axonal neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the hip bone
- Generalized muscle weakness
- Muscle degeneration
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormality of the ribs
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
Zobrazit ještě 18 rysů
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Limitation of joint mobility
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Recurrent fractures
- Slender long bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Spastic paraparesis
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the chest
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Poorly developed skeletal musculature
- Scoliosis
- Widening of cervical spinal canal
Abnormality of limbs
- Abnormality of the elbow
- Decreased arm strength
- Lower limb muscle weakness
- Foot drop
- Areflexia of lower limbs
- Club feet
- Hand clenching
- Rocker bottom foot
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GLE1: GLE1 RNA export mediator. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gle1
Dante Labs. Gen GLE1: GLE1 RNA export mediator [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gle1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů