Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q11.2
Souřadnice
Chromozom 17: 30 898 986–30 906 238 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 7,3 kb
Protein
360 aminokyselin
Další názvy
FLJ22729
Předchozí symboly
C17orf42
Transkript MANE Select
ENST00000581216.6NM_024683.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Jak je TEFM uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u TEFM. TEFM a 12 genů poblíž na chromozomu 17, od 30 402 612 do 31 402 611.Chromozom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbCPD: 30 378 545–30 469 989, řetězec dopřednémCPDGOSR1: 30 477 362–30 528 309, řetězec dopřednémGOSR1CRLF3: 30 769 388–30 824 746, řetězec zpětnémCRLF3ATAD5: 30 831 945–30 895 871, řetězec dopřednémATAD5TEFM: 30 898 986–30 906 238, řetězec zpětnémTEFMADAP2: 30 906 344–30 959 945, řetězec dopřednémADAP2RNF135: 30 970 513–30 999 911, řetězec dopřednémRNF135NF1: 31 094 883–31 382 116, řetězec dopřednémNF1OMG: 31 272 013–31 297 539, řetězec zpětnémOMGEVI2B: 31 302 871–31 314 421, řetězec zpětnémEVI2B: 31 305 213–31 318 831, řetězec zpětnémEVI2A: 31 316 410–31 321 754, řetězec zpětnémRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, řetězec dopřednémRAB11FIP4Schéma TEFM: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 4: 30 898 986–30 899 606, 621 bázíExon 3: 30 900 413–30 900 562, 150 bázíExon 2: 30 904 066–30 904 529, 464 bázíExon 1: 30 906 168–30 906 238, 71 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 7,3 kb genu; 1 083 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TEFM: transcription elongation factor, mitochondrial. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tefm

Vancouver

Dante Labs. Gen TEFM: transcription elongation factor, mitochondrial [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tefm

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test