Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIGL

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p11.2
Souřadnice
Chromozom 17: 16 217 210–16 326 411 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 109,2 kb
Protein
252 aminokyselin
Další názvy
PIG-L
Transkript MANE Select
ENST00000225609.10NM_004278.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PIGL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u PIGL. PIGL a 12 genů poblíž na chromozomu 17, od 15 771 811 do 16 771 810.Chromozom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbADORA2B: 15 945 093–15 976 467, řetězec dopřednémADORA2BZSWIM7: 15 976 219–15 999 717, řetězec zpětnémZSWIM7TTC19: 15 999 386–16 068 416, řetězec dopřednémTTC19NCOR1: 16 029 065–16 218 185, řetězec zpětnémNCOR1PIGL: 16 217 210–16 326 411, řetězec dopřednémPIGLCENPV: 16 340 011–16 353 661, řetězec zpětnémCENPVUBB: 16 378 898–16 382 745, řetězec dopřednémUBBTRPV2: 16 407 465–16 437 861, řetězec dopřednémTRPV2LRRC75A: 16 441 493–16 492 237, řetězec zpětnémLRRC75AZNF287: 16 546 954–16 569 218, řetězec zpětnémZNF287ZNF624: 16 620 734–16 653 860, řetězec zpětnémZNF624CCDC144A: 16 689 537–16 777 974, řetězec dopřednémCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, řetězec dopřednémSchéma PIGL: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 16 217 210–16 217 461, 252 bázíExon 2: 16 233 971–16 234 070, 100 bázíExon 3: 16 299 888–16 299 978, 91 bázíExon 4: 16 313 547–16 313 614, 68 bázíExon 5: 16 316 681–16 316 712, 32 bázíExon 6: 16 317 775–16 317 908, 134 bázíExon 7: 16 325 800–16 326 411, 612 bází124675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 109,2 kb genu; 759 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIGL

8

pozic v genu PIGL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 109,2 kb genu PIGL, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGL: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pigl

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGL: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pigl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test