Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IDS

iduronate 2-sulfatase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 149 476 988–149 505 306 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 28,3 kb
Protein
550 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
ID2S
Předchozí symboly
SIDS
Transkript MANE Select
ENST00000340855.11NM_000202.8
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome)

    • X-vázaně recesivní

      Deficiency of iduronate-2-sulfatase causes glycosaminoglycan storage with coarse features, enlarged liver and spleen, joint stiffness, airway and heart disease and, in the severe form, cognitive decline.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Enzyme replacement therapy (idursulfase) is available, and identifying carrier women allows family testing and reproductive planning.

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je IDS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u IDS. IDS a 14 genů poblíž na chromozomu X, od 148 991 147 do 149 991 146.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28149 Mb149,2 Mb149,4 Mb149,6 Mb149,8 MbAFF2: 148 500 611–149 000 663, řetězec dopřednémAFF2: 149 414 877–149 415 506, řetězec zpětnémIDS: 149 476 988–149 505 306, řetězec zpětnémIDS: 149 477 104–149 540 926, řetězec zpětnémEOLA1: 149 536 605–149 555 341, řetězec dopřednémEOLA1HSFX3: 149 548 210–149 549 924, řetězec zpětnémHSFX3MAGEA9B: 149 581 653–149 587 471, řetězec zpětnémMAGEA9BHSFX2: 149 592 512–149 595 314, řetězec zpětnémHSFX2TMEM185A: 149 596 551–149 631 912, řetězec zpětnémTMEM185AMAGEA11: 149 688 228–149 717 268, řetězec dopřednémMAGEA11HSFX1: 149 774 068–149 776 867, řetězec dopřednémHSFX1MAGEA9: 149 781 930–149 787 737, řetězec dopřednémMAGEA9MAGEA8: 149 881 141–149 885 835, řetězec dopřednémMAGEA8EOLA2: 149 921 940–149 938 881, řetězec zpětnémEOLA2HSFX4: 149 929 573–149 931 287, řetězec dopřednémHSFX4Schéma IDS: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 9: 132 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 55 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 50 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 59 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 82 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 49 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 149 476 988–149 483 218, 6 231 bázíExon 8: 149 486 925–149 487 098, 174 bázíExon 7: 149 490 314–149 490 440, 127 bázíExon 6: 149 496 346–149 496 516, 171 bázíExon 5: 149 498 107–149 498 307, 201 bázíExon 4: 149 500 949–149 501 037, 89 bázíExon 3: 149 503 312–149 503 489, 178 bázíExon 2: 149 504 157–149 504 293, 137 bázíExon 1: 149 505 035–149 505 306, 272 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,6 kb z 28,3 kb genu; 1 653 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IDS

558

pozic v genu IDS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 115 (21 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (90 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (115 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 28,3 kb genu IDS, včetně intronů, nikoli jen 7,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IDS: iduronate 2-sulfatase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ids

Vancouver

Dante Labs. Gen IDS: iduronate 2-sulfatase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ids

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test