Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TGFBR1

transforming growth factor beta receptor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q22.33
Souřadnice
Chromozom 9: 99 105 113–99 154 192 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 49,1 kb
Protein
503 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
ALK-5, ACVRLK4, ALK5, TBRI, TBR-i
Předchozí symboly
MSSE, ESS1
Transkript MANE Select
ENST00000374994.9NM_004612.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutozomálně dominantní

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

  • Loeys-Dietz Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

  • Marfan Like Syndromes

    • Loeys-Dietz SyndromeAutozomálně dominantní

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TGFBR1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Varianty se stránkou
Chromozom 9, se závorkou u TGFBR1. TGFBR1 a 6 genů poblíž na chromozomu 9, od 98 629 653 do 99 629 652.Chromozom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbGABBR2: 98 288 087–98 709 739, řetězec zpětnémGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, řetězec zpětnémANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, řetězec dopřednémGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, řetězec dopřednémCOL15A1TGFBR1: 99 105 113–99 154 192, řetězec dopřednémTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 992, řetězec zpětnémALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, řetězec dopřednémSEC61BSchéma TGFBR1: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 99 105 113–99 105 302, 190 bázíExon 2: 99 128 855–99 129 100, 246 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 99 132 509–99 132 739, 231 bázíExon 4: 99 137 859–99 138 089, 231 bází. 7 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 99 142 536–99 142 703, 168 bází. 4 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 99 144 732–99 144 888, 157 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 99 146 485–99 146 609, 125 bázíExon 8: 99 147 654–99 147 784, 131 bázíExon 9: 99 149 180–99 154 192, 5 013 bází. 3 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat je1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,5 kb z 49,1 kb genu; 1 512 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TGFBR1

99

pozic v genu TGFBR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 49,1 kb genu TGFBR1, včetně intronů, nikoli jen 6,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (16)

Varianty genu TGFBR1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A202Vc.605C>TExon 499 137 889Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A355Tc.1063G>AExon 699 144 821Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E227Kc.679G>AExon 499 137 963Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E228delc.683_685delExon 499 137 961Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G214Sc.640G>AExon 499 137 924Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G312Dc.935G>AExon 599 142 665Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G312Sc.934G>AExon 599 142 664Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
H283Rc.848A>GExon 599 142 578Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
H315Rc.944A>GExon 599 142 674Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
L486Sc.1457T>CExon 999 149 250Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 16 variant genu TGFBR1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TGFBR1: transforming growth factor beta receptor 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tgfbr1

Vancouver

Dante Labs. Gen TGFBR1: transforming growth factor beta receptor 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tgfbr1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test