Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ACTL6B

actin like 6B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q22.1
Souřadnice
Chromozom 7: 100 643 097–100 656 448 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 13,4 kb
Protein
426 aminokyselin
Další názvy
BAF53B, SMARCN2
Předchozí symboly
ACTL6
Transkript MANE Select
ENST00000160382.10NM_016188.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ACTL6B uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 7, se závorkou u ACTL6B. ACTL6B a 41 genů poblíž na chromozomu 7, od 100 149 773 do 101 149 772.Chromozom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100 148 888–100 155 945, řetězec dopřednémTRAPPC14: 100 154 420–100 158 737, řetězec zpětnémGAL3ST4: 100 159 244–100 168 953, řetězec zpětnémGAL3ST4GPC2: 100 169 602–100 177 389, řetězec zpětnémGPC2STAG3: 100 177 563–100 214 387, řetězec dopřednémSTAG3: 100 205 357–100 221 488, řetězec dopřednémPVRIG: 100 218 241–100 221 490, řetězec dopřednémPVRIGSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, řetězec dopřednémSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, řetězec dopřednémPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, řetězec dopředném: 100 397 577–100 434 107, řetězec dopřednémZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, řetězec zpětnémMEPCE: 100 428 322–100 435 138, řetězec dopřednémMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, řetězec zpětnémPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, řetězec zpětnémSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, řetězec zpětnémTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, řetězec zpětnémNYAP1: 100 483 605–100 494 802, řetězec dopřednémNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, řetězec dopřednémAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, řetězec zpětnémLRCH4: 100 574 011–100 586 236, řetězec zpětnémLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, řetězec dopřednémPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, řetězec dopřednémPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, řetězec dopřednémMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, řetězec zpětnémTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 448, řetězec zpětnémACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, řetězec dopřednémGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, řetězec zpětnémGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, řetězec dopřednémPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, řetězec dopřednémEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, řetězec dopřednémZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, řetězec zpětnémEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, řetězec dopřednémSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, řetězec dopřednémTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, řetězec dopřednémSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, řetězec zpětnémUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, řetězec zpětnémMUC3A: 100 949 414–100 968 348, řetězec dopřednémMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, řetězec dopřednémMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, řetězec dopřednémMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, řetězec dopřednémTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, řetězec dopřednémSERPINE1Schéma ACTL6B: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 100 643 097–100 643 326, 230 bázíExon 13: 100 646 249–100 646 335, 87 bázíExon 12: 100 646 551–100 646 646, 96 bázíExon 11: 100 646 751–100 646 831, 81 bázíExon 10: 100 646 971–100 647 085, 115 bázíExon 9: 100 647 223–100 647 284, 62 bázíExon 8: 100 647 444–100 647 533, 90 bázíExon 7: 100 648 556–100 648 662, 107 bázíExon 6: 100 648 729–100 648 823, 95 bázíExon 5: 100 650 038–100 650 135, 98 bázíExon 4: 100 655 019–100 655 119, 101 bázíExon 3: 100 655 421–100 655 586, 166 bázíExon 2: 100 655 803–100 655 879, 77 bázíExon 1: 100 656 330–100 656 448, 119 bází141210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,5 kb z 13,4 kb genu; 1 281 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ACTL6B

    21

    pozic v genu ACTL6B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 13,4 kb genu ACTL6B, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s ACTL6B

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ACTL6B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Abnormality of the nervous system

    Zobrazit ještě 34 rysů

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ACTL6B: actin like 6B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/actl6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ACTL6B: actin like 6B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/actl6b

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test