Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GABRA5

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q12
Souřadnice
Chromozom 15: 26 867 062–26 949 208 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 82,1 kb
Protein
462 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000335625.10NM_000810.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je GABRA5 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 15, se závorkou u GABRA5. GABRA5 a 2 genů poblíž na chromozomu 15, od 26 408 135 do 27 408 134.Chromozom 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbGABRB3: 26 543 552–26 939 539, řetězec zpětnémGABRB3GABRA5: 26 867 062–26 949 208, řetězec dopřednémGABRA5GABRG3: 26 971 060–27 541 984, řetězec dopřednémGABRG3Schéma GABRA5: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 26 867 062–26 867 111, 50 bázíExon 2: 26 868 729–26 868 793, 65 bázíExon 3: 26 869 175–26 869 334, 160 bázíExon 4: 26 880 846–26 880 967, 122 bázíExon 5: 26 883 166–26 883 233, 68 bázíExon 6: 26 883 337–26 883 557, 221 bázíExon 7: 26 914 803–26 914 885, 83 bázíExon 8: 26 937 185–26 937 328, 144 bázíExon 9: 26 939 925–26 940 077, 153 bázíExon 10: 26 943 215–26 943 426, 212 bázíExon 11: 26 947 934–26 949 208, 1 275 bází1246810115′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,6 kb z 82,1 kb genu; 1 389 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte GABRA5

    2

    pozic v genu GABRA5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 82,1 kb genu GABRA5, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GABRA5: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gabra5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GABRA5: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gabra5

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test