IFIH1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Aicardi-Goutieres Syndrome

  • IFIH1-related type 1 interferonopathyAutozomálně dominantní

    IFIH1 gain-of-function variants causing Aicardi-Goutieres syndrome or Singleton-Merten syndrome.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Autozomálně recesivní

    Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) is an inherited, subacute encephalopathy characterized by the association of basal ganglia calcification, leukodystrophy and cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis.

    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Osteogenesis Imperfecta

  • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

• Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

  • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

    Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Type I Interferonopathies

  • Singleton-Merten syndrome 1Autozomálně dominantní

    Dental anomalies, calcification of the aorta and heart valves, and bone changes caused by IFIH1 gain-of-function variants.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Inborn error of immunity

    Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

    Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Other Inherited Leukodystrophies

  • Leukodystrophy (other and unspecified types)

    Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

    Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Jak je IFIH1 uspořádán

Exony tvoří 3,6 kb z 51,6 kb genu; 3 078 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IFIH1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• ADARadenosine deaminase RNA specificSdílí 4 onemocnění
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ASdílí 4 onemocnění
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BSdílí 4 onemocnění
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CSdílí 4 onemocnění
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Sdílí 4 onemocnění
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Sdílí 4 onemocnění
• TREX1three prime repair exonuclease 1Sdílí 4 onemocnění
• NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexSdílí 2 onemocnění
• POLR3ARNA polymerase III subunit ASdílí 2 onemocnění
• RIGIRNA sensor RIG-ISdílí 2 onemocnění
• SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexSdílí 2 onemocnění
• SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexSdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s IFIH1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IFIH1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku