Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IGF1

insulin like growth factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q23.2
Souřadnice
Chromozom 12: 102 395 874–102 480 563 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 84,7 kb
Protein
153 aminokyselin
Další názvy
IGF1A, IGFI, IGF-I, IGF
Transkript MANE Select
ENST00000337514.11NM_000618.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Growth Hormone Insensitivity & IGF-1 Axis Disorders

    • Growth hormone insensitivity syndrome

      Short stature with normal or high growth hormone but low IGF-1, including Laron syndrome (GHR), IGF1, IGFALS and IGF1R defects, and STAT5B deficiency with immune dysregulation.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recombinant IGF-1 (mecasermin) can improve growth in some forms; STAT5B deficiency also needs immune and lung follow-up.

Jak je IGF1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u IGF1. IGF1 a 6 genů poblíž na chromozomu 12, od 101 938 219 do 102 938 218.Chromozom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDRAM1: 101 877 290–102 012 136, řetězec dopřednémDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, řetězec zpětnémWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, řetězec zpětnémNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, řetězec dopřednémPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, řetězec zpětnémPMCHIGF1: 102 395 874–102 480 563, řetězec zpětnémIGF1PAH: 102 836 889–102 958 410, řetězec zpětnémPAHSchéma IGF1: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 4: 102 395 874–102 402 566, 6 693 bázíExon 3: 102 419 509–102 419 690, 182 bázíExon 2: 102 475 643–102 475 799, 157 bázíExon 1: 102 480 319–102 480 563, 245 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,3 kb z 84,7 kb genu; 462 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IGF1: insulin like growth factor 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/igf1

Vancouver

Dante Labs. Gen IGF1: insulin like growth factor 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/igf1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test