Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TBC1D20

TBC1 domain family member 20

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p13
Souřadnice
Chromozom 20: 435 480–462 533 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 27,1 kb
Protein
403 aminokyselin
Další názvy
dJ852M4.2
Předchozí symboly
C20orf140
Transkript MANE Select
ENST00000354200.5NM_144628.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

Jak je TBC1D20 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u TBC1D20. TBC1D20 a 20 genů poblíž na chromozomu 20, od 1 do 949 006.Chromozom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87 250–97 094, řetězec dopřednémDEFB125DEFB126: 142 590–145 751, řetězec dopřednémDEFB126DEFB127: 157 454–159 163, řetězec dopřednémDEFB127DEFB128: 187 853–189 711, řetězec zpětnémDEFB128DEFB129: 227 258–229 886, řetězec dopřednémDEFB129DEFB132: 257 717–261 096, řetězec dopřednémDEFB132C20orf96: 270 863–290 778, řetězec zpětnémC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, řetězec dopřednémZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, řetězec dopřednémSOX12NRSN2: 346 695–359 706, řetězec dopřednémNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, řetězec dopřednémTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, řetězec dopřednémRBCK1TBC1D20: 435 480–462 533, řetězec zpětnémTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 835, řetězec zpětnémCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, řetězec zpětnémTCF15SRXN1: 646 614–653 404, řetězec zpětnémSRXN1: 646 626–675 800, řetězec zpětnémSCRT2: 661 596–675 802, řetězec zpětnémSCRT2SLC52A3: 758 695–776 015, řetězec zpětnémSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, řetězec dopřednémFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, řetězec zpětnémANGPT4Schéma TBC1D20: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 435 480–438 841, 3 362 bázíExon 7: 439 108–439 295, 188 bázíExon 6: 440 248–440 389, 142 bázíExon 5: 441 588–441 689, 102 bázíExon 4: 441 857–442 043, 187 bázíExon 3: 445 050–445 130, 81 bázíExon 2: 447 889–448 074, 186 bázíExon 1: 462 336–462 533, 198 bází864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 27,1 kb genu; 1 212 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TBC1D20

2

pozic v genu TBC1D20, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 27,1 kb genu TBC1D20, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBC1D20: TBC1 domain family member 20. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tbc1d20

Vancouver

Dante Labs. Gen TBC1D20: TBC1 domain family member 20 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tbc1d20

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test