Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PLCB4

phospholipase C beta 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p12.3-p12.2
Souřadnice
Chromozom 20: 9 069 087–9 480 808 (GRCh38)
Exony
40 exonů na 411,7 kb
Protein
1 206 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000378473.9NM_001377142.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PLCB4. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PLCB4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u PLCB4. PLCB4 a 3 genů poblíž na chromozomu 20, od 8 657 365 do 9 892 530.Chromozom 2020p12.3-p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.338,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 MbPLCB1: 8 077 251–8 968 360, řetězec dopřednémPLCB1PLCB4: 9 069 087–9 480 808, řetězec dopřednémPLCB4LAMP5: 9 514 267–9 530 541, řetězec dopřednémLAMP5PAK5: 9 537 370–9 839 076, řetězec zpětnémPAK5Schéma PLCB4: 40 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 9 069 087–9 069 206, 120 bázíExon 2: 9 096 287–9 096 342, 56 bázíExon 3: 9 217 390–9 217 452, 63 bázíExon 4: 9 307 800–9 307 898, 99 bázíExon 5: 9 337 126–9 337 206, 81 bázíExon 6: 9 338 008–9 338 067, 60 bázíExon 7: 9 338 894–9 339 037, 144 bázíExon 8: 9 362 896–9 362 975, 80 bázíExon 9: 9 365 461–9 365 514, 54 bázíExon 10: 9 371 214–9 371 295, 82 bázíExon 11: 9 372 303–9 372 403, 101 bázíExon 12: 9 373 047–9 373 104, 58 bázíExon 13: 9 380 054–9 380 162, 109 bázíExon 14: 9 384 201–9 384 411, 211 bázíExon 15: 9 387 463–9 387 556, 94 bázíExon 16: 9 389 879–9 389 958, 80 bázíExon 17: 9 390 531–9 390 615, 85 bázíExon 18: 9 393 588–9 393 678, 91 bázíExon 19: 9 395 523–9 395 618, 96 bázíExon 20: 9 401 490–9 401 590, 101 bázíExon 21: 9 405 313–9 405 348, 36 bázíExon 22: 9 407 917–9 408 058, 142 bázíExon 23: 9 408 633–9 408 717, 85 bázíExon 24: 9 409 057–9 409 181, 125 bázíExon 25: 9 411 037–9 411 088, 52 bázíExon 26: 9 419 807–9 419 909, 103 bázíExon 27: 9 421 297–9 421 461, 165 bázíExon 28: 9 423 748–9 423 952, 205 bázíExon 29: 9 435 560–9 435 648, 89 bázíExon 30: 9 437 002–9 437 152, 151 bázíExon 31: 9 443 981–9 444 030, 50 bázíExon 32: 9 444 178–9 444 243, 66 bázíExon 33: 9 453 347–9 453 462, 116 bázíExon 34: 9 457 414–9 457 489, 76 bázíExon 35: 9 459 635–9 459 810, 176 bázíExon 36: 9 468 571–9 468 672, 102 bázíExon 37: 9 472 790–9 472 847, 58 bázíExon 38: 9 473 279–9 473 365, 87 bázíExon 39: 9 476 717–9 476 753, 37 bázíExon 40: 9 478 921–9 480 808, 1 888 bází15101520253035405′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,7 kb z 411,7 kb genu; 3 621 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PLCB4

14

pozic v genu PLCB4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 411,7 kb genu PLCB4, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLCB4: phospholipase C beta 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/plcb4

Vancouver

Dante Labs. Gen PLCB4: phospholipase C beta 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/plcb4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test