Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PAX7

paired box 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.13
Souřadnice
Chromozom 1: 18 630 846–18 748 866 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 118 kb
Protein
505 aminokyselin
Další názvy
Hup1
Transkript MANE Select
ENST00000420770.7NM_001135254.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PAX7. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PAX7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PAX7. PAX7 a 6 genů poblíž na chromozomu 1, od 18 189 856 do 19 189 855.Chromozom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbIGSF21: 18 107 490–18 378 483, řetězec dopřednémIGSF21KLHDC7A: 18 480 930–18 485 974, řetězec dopřednémKLHDC7APAX7: 18 630 846–18 748 866, řetězec dopřednémPAX7TAS1R2: 18 839 599–18 859 660, řetězec zpětnémTAS1R2ALDH4A1: 18 871 425–18 902 799, řetězec zpětnémALDH4A1IFFO2: 18 904 280–18 956 676, řetězec zpětnémIFFO2UBR4: 19 074 510–19 210 329, řetězec zpětnémUBR4Schéma PAX7: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 18 630 846–18 631 688, 843 bázíExon 2: 18 634 303–18 634 538, 236 bázíExon 3: 18 635 111–18 635 240, 130 bázíExon 4: 18 636 237–18 636 371, 135 bázíExon 5: 18 691 754–18 691 953, 200 bázíExon 6: 18 700 653–18 700 818, 166 bázíExon 7: 18 703 094–18 703 296, 203 bázíExon 8: 18 735 632–18 735 878, 247 bázíExon 9: 18 744 814–18 748 866, 4 053 bází1246895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,2 kb z 118 kb genu; 1 518 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PAX7

3

pozic v genu PAX7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 118 kb genu PAX7, včetně intronů, nikoli jen 6,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PAX7: paired box 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pax7

Vancouver

Dante Labs. Gen PAX7: paired box 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pax7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test