Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TBC1D24

TBC1 domain family member 24

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.3
Souřadnice
Chromozom 16: 2 475 127–2 505 730 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 30,6 kb
Protein
559 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
KIAA1171, TLDC6, DFNA65
Předchozí symboly
DFNB86
Transkript MANE Select
ENST00000646147.1NM_001199107.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Širší skupiny

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TBC1D24 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u TBC1D24. TBC1D24 a 42 genů poblíž na chromozomu 16, od 1 990 429 do 2 990 428.Chromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, řetězec dopřednémZNF598: 1 997 654–2 009 821, řetězec zpětnémZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, řetězec dopřednémNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, řetězec dopřednémNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, řetězec zpětnémNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, řetězec dopřednémTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, řetězec zpětnémPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, řetězec dopřednémRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, řetězec dopřednémTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, řetězec zpětnémMLST8: 2 204 248–2 209 453, řetězec dopřednémBRICD5: 2 209 252–2 210 905, řetězec zpětnémPGP: 2 211 593–2 214 846, řetězec zpětnémPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, řetězec dopřednémE4F1DNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, řetězec dopřednémDNASE1L2ECI1: 2 239 376–2 252 300, řetězec zpětnémECI1RNPS1: 2 253 116–2 268 413, řetězec zpětnémRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, řetězec zpětnémABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, řetězec dopřednémCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, řetězec dopřednémTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, řetězec dopřednémNTN3TBC1D24: 2 475 127–2 505 730, řetězec dopřednémTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, řetězec dopřednémATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, řetězec dopřednémATP6V0C: 2 513 965–2 527 955, řetězec dopřednémAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, řetězec dopřednémCEMP1: 2 530 035–2 531 417, řetězec zpětnémPDPK1: 2 537 969–2 603 190, řetězec dopřednémKCTD5: 2 682 516–2 709 030, řetězec dopřednémKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, řetězec zpětnémPRSS27SRRM2: 2 752 008–2 772 538, řetězec dopřednémSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, řetězec zpětnémELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, řetězec zpětnémPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, řetězec dopřednémPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, řetězec dopřednémPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, řetězec dopřednémZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, řetězec zpětnémPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, řetězec dopřednémFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, řetězec dopřednémFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, řetězec dopřednémKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, řetězec zpětnémPKMYT1PAQR4: 2 969 242–2 973 484, řetězec dopřednémPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, řetězec dopřednémSchéma TBC1D24: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 2: 52 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 475 127–2 475 170, 44 bázíExon 2: 2 496 034–2 497 113, 1 080 bázíExon 3: 2 497 710–2 497 727, 18 bázíExon 4: 2 498 238–2 498 396, 159 bázíExon 5: 2 499 357–2 499 420, 64 bázíExon 6: 2 499 835–2 499 930, 96 bázíExon 7: 2 500 268–2 500 490, 223 bázíExon 8: 2 500 804–2 505 730, 4 927 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,6 kb z 30,6 kb genu; 1 680 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TBC1D24

86

pozic v genu TBC1D24, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 30,6 kb genu TBC1D24, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBC1D24: TBC1 domain family member 24. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tbc1d24

Vancouver

Dante Labs. Gen TBC1D24: TBC1 domain family member 24 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tbc1d24

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test