Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.13
Souřadnice
Chromozom 20: 50 888 918–50 931 437 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 42,5 kb
Protein
1 102 aminokyselin
Další názvy
KIAA0784, ADNP1
Transkript MANE Select
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ADNP uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 20, se závorkou u ADNP. ADNP a 8 genů poblíž na chromozomu 20, od 50 410 178 do 51 410 177.Chromozom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50 510 321–50 585 241, řetězec dopřednémPTPN1RIPOR3: 50 585 180–50 692 021, řetězec zpětnémRIPOR3PARD6B: 50 731 365–50 756 836, řetězec dopřednémPARD6BBCAS4: 50 794 894–50 877 179, řetězec dopřednémBCAS4ADNP: 50 888 918–50 931 437, řetězec zpětnémADNPDPM1: 50 932 897–50 959 145, řetězec zpětnémDPM1MOCS3: 50 958 818–50 963 929, řetězec dopřednémMOCS3KCNG1: 51 003 655–51 023 244, řetězec zpětnémKCNG1NFATC2: 51 386 957–51 563 072, řetězec zpětnémNFATC2Schéma ADNP: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 6: 65 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 50 888 918–50 894 512, 5 595 bázíExon 5: 50 902 017–50 902 109, 93 bázíExon 4: 50 903 889–50 904 001, 113 bázíExon 3: 50 904 766–50 904 849, 84 bázíExon 2: 50 928 651–50 928 825, 175 bázíExon 1: 50 930 826–50 931 437, 612 bází6543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,7 kb z 42,5 kb genu; 3 309 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ADNP

    73

    pozic v genu ADNP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 42,5 kb genu ADNP, včetně intronů, nikoli jen 6,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ADNP: activity dependent neuroprotector homeobox. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ADNP: activity dependent neuroprotector homeobox [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/adnp

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test