Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FOXC2

forkhead box C2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q24.1
Souřadnice
Chromozom 16: 86 566 829–86 569 728 (GRCh38)
Exony
1 exon na 2,9 kb
Protein
501 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MFH-1
Předchozí symboly
FKHL14
Transkript MANE Select
ENST00000649859.1NM_005251.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Lymphoedema-Distichiasis SyndromeAutozomálně dominantní

      A condition caused by changes in FOXC2 that causes leg swelling from puberty and an extra row of eyelashes, sometimes with varicose veins, droopy eyelids or heart defects.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports compression therapy and eye and heart checks.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je FOXC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u FOXC2. FOXC2 a 3 genů poblíž na chromozomu 16, od 86 068 279 do 87 068 278.Chromozom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86 509 697–86 515 422, řetězec dopřednémFOXF1MTHFSD: 86 530 178–86 555 235, řetězec zpětnémMTHFSDFOXC2: 86 566 829–86 569 728, řetězec dopřednémFOXC2FOXL1: 86 576 340–86 583 478, řetězec dopřednémFOXL1Schéma FOXC2: jeden exon na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 86 566 829–86 569 728, 2 900 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 2,9 kb genu; 1 506 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FOXC2

23

pozic v genu FOXC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 3 (13 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (3 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 2,9 kb genu FOXC2, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOXC2: forkhead box C2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/foxc2

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXC2: forkhead box C2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/foxc2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test