Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TTR

transthyretin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q12.1
Souřadnice
Chromozom 18: 31 591 877–31 598 821 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 6,9 kb
Protein
147 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
HsT2651, CTS
Předchozí symboly
PALB, CTS1
Transkript MANE Select
ENST00000237014.8NM_000371.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Amyloidosis

    • Autozomálně dominantní

      Hereditary amyloidosis refers to a group of inherited conditions that make up one of the subtypes of amyloidosis. Hereditary amyloidosisis characterized by the deposit of an abnormal protein called amyloid in multiple organs of the body where it should not be, which causes disruption of organ tissue structure and function. In hereditary amyloidosis, amyloid deposits most often occur in tissues of the heart, kidneys, and nervous system. While symptoms of hereditary amyloidosis may appear in childhood, most individuals do not experience symptoms until adulthood. There are many types of hereditary amyloidosis associated with different gene mutations and abnormal proteins. The most common type of hereditary amyloidosis is transthyretin amyloidosis (ATTR), a condition in which the amyloid deposits are most often made up of the transthyretin protein which is made in the liver. Other examplesof hereditary amyloidosis include, but are not limited to, apolipoprotein AI amyloidosis (A ApoAI), gelsolin amyloidosis (A Gel), lysozyme amyloidosis (A Lys), cystatin C amyloidosis (A Cys), fibrinogen Aα-chain amyloidosis (A Fib), and apolipoprotein AII amyloidosis (A ApoAII).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Tafamidis (kinetic stabilizer), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), liver transplantation

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TTR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 18, se závorkou u TTR. TTR a 11 genů poblíž na chromozomu 18, od 31 095 349 do 32 095 348.Chromozom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDSC2: 31 058 545–31 102 600, řetězec zpětnémDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, řetězec zpětnémDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, řetězec dopřednémDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, řetězec dopřednémDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, řetězec dopřednémDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, řetězec dopřednémDSG2TTR: 31 591 877–31 598 821, řetězec dopřednémTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, řetězec zpětnémB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, řetězec zpětnémSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, řetězec zpětnémTRAPPC8RNF125: 32 018 174–32 090 798, řetězec dopřednémRNF125RNF138: 32 091 850–32 132 124, řetězec dopřednémRNF138Schéma TTR: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 18Exon 2: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 42 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 31 591 877–31 591 971, 95 bázíExon 2: 31 592 896–31 593 026, 131 bází. 13 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 31 595 120–31 595 255, 136 bází. 18 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 31 598 568–31 598 821, 254 bází. 5 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat je12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,6 kb z 6,9 kb genu; 444 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TTR

93

pozic v genu TTR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,9 kb genu TTR, včetně intronů, nikoli jen 0,6 kb exonů.

Varianty se stránkou (36)

Varianty genu TTR se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A39Dc.116C>AExon 231 592 942Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A101Vc.302C>TExon 331 595 221Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A117Sc.349G>TExon 431 598 580Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.210T>AExon 331 595 129Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.252T>GExon 331 595 171Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C30Rc.88T>CExon 231 592 914Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D38Gc.113A>GExon 231 592 939Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D58Ac.173A>CExon 231 592 999Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E82Kc.244G>AExon 331 595 163Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E109Kc.325G>AExon 331 595 244Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 36 variant genu TTR →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TTR: transthyretin. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ttr

Vancouver

Dante Labs. Gen TTR: transthyretin [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ttr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test