Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FOXG1

forkhead box G1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q12
Souřadnice
Chromozom 14: 28 766 787–28 770 277 (GRCh38)
Exony
1 exon na 3,5 kb
Protein
489 aminokyselin
Další názvy
HFK2, QIN, BF1, HFK1, HFK3, HBF-3
Předchozí symboly
FKHL2, FOXG1B, FKHL4, FKH2, FKHL1, FOXG1C, FKHL3, FOXG1A
Transkript MANE Select
ENST00000313071.7NM_005249.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Atypical Rett Syndrome

      A neurodevelopmental disorder that is diagnosed when a child presents with a Rett-like syndrome but does not fulfill all the diagnostic criteria for typical Rett syndrome (classic/typical RTT).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je FOXG1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Varianty se stránkou
Chromozom 14, se závorkou u FOXG1. FOXG1 a 0 genů poblíž na chromozomu 14, od 28 268 532 do 29 268 531.Chromozom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbFOXG1: 28 766 787–28 770 277, řetězec dopřednémFOXG1Schéma FOXG1: jeden exon na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 1: 172 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 28 766 787–28 770 277, 3 491 bází. 14 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat je15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 3,5 kb genu; 1 470 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FOXG1

172

pozic v genu FOXG1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,5 kb genu FOXG1, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (14)

Varianty genu FOXG1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
E154Gfs*301c.460dupExon 128 767 732Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G224Sc.670G>AExon 128 767 949Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G250Sc.748G>AExon 128 768 027Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G267Sc.799G>AExon 128 768 078Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
I207Tc.620T>CExon 128 767 899Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
I229Lc.685A>CExon 128 767 964Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L189Vc.565C>GExon 128 767 844Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
M191Ic.573G>AExon 128 767 852Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
N187Kc.561C>AExon 128 767 840Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
N236Dc.706A>GExon 128 767 985Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 14 variant genu FOXG1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOXG1: forkhead box G1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/foxg1

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXG1: forkhead box G1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/foxg1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test