Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TMEM126B

transmembrane protein 126B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q14.1
Souřadnice
Chromozom 11: 85 628 593–85 636 536 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 7,9 kb
Protein
230 aminokyselin
Další názvy
HT007
Transkript MANE Select
ENST00000358867.11NM_018480.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je TMEM126B uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 11, se závorkou u TMEM126B. TMEM126B a 7 genů poblíž na chromozomu 11, od 85 132 565 do 86 132 564.Chromozom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2: 83 455 012–85 628 399, řetězec zpětnémDLG2TMEM126B: 85 628 593–85 636 536, řetězec dopřednémTMEM126BTMEM126A: 85 647 956–85 656 547, řetězec dopřednémTMEM126ACREBZF: 85 657 742–85 682 908, řetězec zpětnémCREBZFCCDC89: 85 683 848–85 686 195, řetězec zpětnémCCDC89SYTL2: 85 694 224–85 811 182, řetězec zpětnémSYTL2CCDC83: 85 828 907–85 920 021, řetězec dopřednémCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, řetězec zpětnémPICALMSchéma TMEM126B: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 85 628 593–85 628 688, 96 bázíExon 2: 85 631 687–85 631 808, 122 bázíExon 3: 85 634 086–85 634 279, 194 bázíExon 4: 85 635 667–85 635 778, 112 bázíExon 5: 85 636 046–85 636 536, 491 bází123455′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1 kb z 7,9 kb genu; 693 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte TMEM126B

    8

    pozic v genu TMEM126B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 7,9 kb genu TMEM126B, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM126B: transmembrane protein 126B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmem126b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TMEM126B: transmembrane protein 126B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmem126b

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test