Gen
AGRN
agrin
- HGNC 329(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000188157(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 375790(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p36.33
- Souřadnice
- Chromozom 1: 1 020 120–1 056 116 (GRCh38)
- Exony
- 36 exonů na 36 kb
- Protein
- 2 045 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Předchozí symboly
- AGRIN
- Transkript MANE Select
- ENST00000379370.7NM_198576.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si AGRN i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Congenital Myasthenic Syndrome
- Congenital Myasthenic Syndrome 8Autozomálně recesivní
Any congenital myasthenic syndrome in which the cause of the disease is a mutation in the AGRN gene.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)
Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je AGRN uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,3 kb z 36 kb genu; 6 138 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte AGRN
55
pozic v genu AGRN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 36 kb genu AGRN, včetně intronů, nikoli jen 7,3 kb exonů.
Rysy spojené s AGRN
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AGRN. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen AGRN: agrin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/agrn
Dante Labs. Gen AGRN: agrin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/agrn
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů