Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PPIB

peptidylprolyl isomerase B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q22.31
Souřadnice
Chromozom 15: 64 155 817–64 163 022 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 7,2 kb
Protein
216 aminokyselin
Další názvy
CYPB, OI9, PPIase, B, CYP-S1, SCYLP
Transkript MANE Select
ENST00000300026.4NM_000942.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Jak je PPIB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 15, se závorkou u PPIB. PPIB a 10 genů poblíž na chromozomu 15, od 63 659 420 do 64 659 419.Chromozom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.363,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbHERC1: 63 608 618–63 833 997, řetězec zpětnémHERC1DAPK2: 63 907 033–64 072 033, řetězec zpětnémDAPK2CIAO2A: 64 072 113–64 094 262, řetězec zpětnémCIAO2ASNX1: 64 094 123–64 146 571, řetězec dopřednémSNX1SNX22: 64 151 601–64 157 481, řetězec dopřednémSNX22PPIB: 64 155 817–64 163 022, řetězec zpětnémPPIBCSNK1G1: 64 165 525–64 356 554, řetězec zpětnémCSNK1G1: 64 181 180–64 381 440, řetězec zpětnémPCLAF: 64 364 129–64 387 687, řetězec zpětnémPCLAFTRIP4: 64 387 748–64 458 653, řetězec dopřednémTRIP4ZNF609: 64 460 549–64 686 068, řetězec dopřednémZNF609Schéma PPIB: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 64 155 817–64 156 145, 329 bázíExon 4: 64 156 725–64 156 909, 185 bázíExon 3: 64 160 104–64 160 197, 94 bázíExon 2: 64 162 041–64 162 154, 114 bázíExon 1: 64 162 852–64 163 022, 171 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,9 kb z 7,2 kb genu; 651 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PPIB

12

pozic v genu PPIB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,2 kb genu PPIB, včetně intronů, nikoli jen 0,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPIB: peptidylprolyl isomerase B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ppib

Vancouver

Dante Labs. Gen PPIB: peptidylprolyl isomerase B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ppib

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test